遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    梁建民 主任医师  教授
    长春
    小儿癫痫、睡眠障碍、脱髓鞘病、脑炎、小脑疾病、脊髓疾病、运动障碍性疾病、肌肉疾病、神经遗传代谢病、脑瘫、多动症、抽动症、头痛、晕厥等疾病的诊疗。

    方海宁 副主任医师  
    武汉
    在儿童糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、肥胖症、矮小症、性早熟及脂肪酸氧化代谢性、氨基酸及有机酸代谢疾病、代谢性肝病等遗传代谢病方面有深入研究。 

    李永珍 主治医师  
    长沙
    小儿咳嗽、小儿发热等儿科常见疾病的诊治。

    王晓瑜 副主任医师  
    德阳
    诊断治疗矮小症、性早熟、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进、先天性肾上腺皮质增生等内分泌疾病、遗传代谢病,以及多动症、抽动症、孤独症等儿童发育行为疾病。

    弓毅谷 主治医师  
    兰州

    儿童内分泌相关疾病,矮小症,青春期发育,性早熟,遗传代谢病,新生儿常见疾病等。

    王玉丰 主任检验师  
        擅长各类型甲亢和甲减的治疗,专长于碘-131治疗各类型甲亢,擅长于核素显像诊断冠心病、恶性肿瘤、肾脏病等。

      徐光芝 主任医师  
      朝阳
      癫痫、脑瘫、智力发育障碍、学习困难、遗传代谢病、抽动障碍和多动症、脑炎等。

      潘虹 主任医师  研究员
      西城

      染色体畸变与染色体病,神经遗传相关遗传咨询,产前诊断和咨询。

      姚如恩 住院医师  
      浦东新
      儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询,如成骨不全症、白化病、肢端肥大症、血友病、苯丙酮尿症等。

      钱鑫 主治医师  
      广州
      中风、面瘫、单纯性肥胖、月经不调、多囊卵巢综合征、代谢综合症诊治。

      蒋玮莹 主任医师  
      广州

      遗传咨询和罕见遗传病诊断、移植前诊断(第三代试管)的咨询,包括染色体病、地中海贫血、血友病、多囊肾、肾上腺皮质增生症、糖原贮积症、遗传代谢病等。

      张李霞 副主任医师  
      佛山
      新生儿疾病筛查、遗传代谢病诊治、儿科常见病诊治以及高危儿随访。

      王林琳 副主任医师  
      南宁
      胎儿宫内发育异常的遗传咨询、产前诊断,基因组学检测方法在胎儿发育异常的遗传学诊断中的应用,复发性流产的诊治,妇产科常见病、多发病诊治,孕前优生咨询,地中海贫血遗传咨询,双胎多胎的诊治。

      何国平 副主任医师  副教授
      合肥
      优生优育咨询、各类遗传病相关咨询、出生缺陷咨询等,咨询范围涉及孕前保健、孕期保健、围产期用药、各类遗传病、唐氏筛查报告单解读、羊水穿刺、流产绒毛染色体检测、复发性流产、出生缺陷预防、TORCH、胎儿畸形预后及判读、不良生育史分析及方案制定、婚育咨询、孕期并发症、智力低下、近亲结婚、家系分析、肿瘤遗传、常见染色体病咨询、染色体异常核型解读等。

      袁意 副主任医师  
      南昌

      小儿常见病及内分泌遗传代谢疾病的诊治,尤其对矮小症、青春发育与性发育异常、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、糖尿病、尿崩症及遗传代谢病等疾病的诊治有较丰富的临床经验。

      李云飞 主治医师  
      济南
      妇产科临床和优生与遗传的咨询工作。

      徐鹏 副主任医师  
      济宁

      熟悉儿科常见病多发病的诊断治疗,如小儿发热、小儿呼吸道感染,同时,在新生儿筛查方面对小儿甲状腺功能减低症及多种遗传代谢病均有丰富的诊断治疗经验。

      李朝阳 主任医师  
      太原
      擅长儿童难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的诊治。

      王秀锋 副主任医师  
      邢台

      对小儿内科常见病如呼吸、消化、感染、内分泌、神经系统疾病的诊治经验丰富,中枢神经系统感染、癫痫、神经肌肉疾病、遗传代谢病、糖尿病、小儿生长发育类疾病的诊治。

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