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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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遗传咨询、产前诊断咨询、染色体核型分析、分子遗传学诊断。

儿科常见疾病诊治及儿童糖尿病酮症酸中毒、惊厥持续状态等危重症处理，主攻儿童遗传代谢病及其他罕见病诊治。

儿童青春期生长发育的生长调控，特别是在儿童矮小、性早熟及代谢病方面的研究取得较大的成绩。

遗传代谢病筛查诊疗、儿童重症。

产前诊断、孕期筛查、孕前孕期遗传咨询等。

基因遗传病的基因诊断，基因检查报告的解读，对于病毒性肝炎，如甲肝、乙肝、丙肝、戊肝等的诊断也有丰富经验。

脑血管病、脱髓鞘病的诊断、治疗，熟练脑梗、脑出血、帕金森病、遗传代谢病等疾病的治疗。

临床生物化学、医学实验室管理。儿童遗传代谢病筛查技术及儿童治疗药物监测技术的临床应用。

神经内科常见病、疑难病、危重病，包括各种脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

小儿遗传代谢病（氨基酸、脂肪酸代谢障碍、有机酸尿症等）及小儿内分泌疾病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等）的新生儿筛查、诊断和治疗工作。

儿科内分泌及遗传代谢性、儿童身高管理、矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、糖原贮积症等疾病诊治。

语言发育迟缓、孤独症、癫痫、遗传代谢性疾病、发作性疾病等的诊断与治疗。

心血管系统疾病如高血压病、冠心病、心力衰竭、心律失常等的诊断与治疗，对2型糖尿病、代谢综合征、慢性阻塞性肺病、呼吸衰竭等常见慢性病的诊疗与管理也积累了丰富的临床经验。

辅助生殖实验室技术和胚胎的植入前遗传学诊断。

儿科常见病和多发疾病的诊断和治疗，特别是对小儿神经系统疾病和遗传代谢病，如脑性瘫痪、发育落后、智力低下、孤独症、癫痫、抽动症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩、脑白质营养不良等具有较为丰富的临床经验。

儿童癫痫、发作性疾病及儿童常见病的诊断及治疗，如各类惊厥的鉴别、头痛、脑电图分析、各种脑炎、神经肌肉病如肌无力、格林巴利，肌炎，神经性遗传病，智力低下、脑性瘫痪，抽动障碍，多动症、自闭症等。

儿童糖尿病、儿童甲亢、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲级丙二酸血症等内分泌、遗传代谢病的诊断治疗。

儿童保健，生长发育与营养性疾病诊疗，尤其对儿童遗传代谢病诊治，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病诊疗具有丰富的临床经验

优生优育指导、遗传咨询、产前诊断穿刺术，习惯性流产全面病因筛查和诊治。