遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    杨自金 主任医师  讲师
    连云港
    小儿癫痫、中枢神经系统感染、脑瘫、抽动障碍、发育迟滞、重症肌无力、格林巴利综合征、急性播散性脑脊髓炎、面神经炎、颅内出血、进行性肌营养不良、遗传代谢病等各种神经系统疾病诊治。

    王丽珍 主任医师  副教授
    台州
    儿科常见病、多发病、疑难病的诊治,尤其是呼吸系统疾病、新生儿疾病、新生儿监护、疑难危重症、预防接种咨询及遗传代谢病的诊治,例如新生儿肺炎、呼吸窘迫综合征、窒息、小儿呼吸道感染、哮喘、咳嗽、支气管炎等。

    卢文青 主任医师  副教授
    南昌
    主要从事儿内科新生儿疾病的诊治,尤其擅长新生儿感染性疾病、腹泻、黄疸、营养、脑病、颅内出血、早产儿脑损伤、牛奶蛋白过敏等疾病的诊治,在新生儿疑难杂症、急危重症的诊治及先天性遗传代谢病的早期诊断方面积累了较丰富的经验。

    李保敏 主任医师  
    济南

    儿科神经系统疾病如颅内感染性疾病,神经系统免疫性疾病,神经系统脱髓鞘疾病,神经发育障碍性疾病,神经遗传代谢病的诊断与治疗,尤其擅长癫痫的诊断与治疗,以及神经电生理领域。

    杨莉 副主任医师  
    临沂
    小儿抽动障碍、多动症、癫痫、颅内感染、肺炎等神经系统疾病,擅长脑电图、基因报告解读。

    许雯 副主任医师  
    日照
    小儿常见病、多发病及疑难病症的诊疗,如癫痫、注意力缺陷多动症、多发性抽动症、先天性遗传代谢病等。

    司丽娟 副主任医师  
    保定

    儿童生长发育监测、身高促进、矮小症、肥胖、性早熟、营养发育迟缓、新生儿疾病筛查、甲状腺功能减低、苯丙酮尿症及遗传代谢病注意力缺陷多动障碍、孤独症、语言迟缓、感觉统合失调、学习障碍、动作协调障碍等疾病的诊治。

    魏松涛 主管技师  
    郑州
    擅长脑瘫、脑炎、脑外伤、脊髓损伤、遗传代谢病、脊柱侧弯、先天性肌性斜颈、骨折术后等康复治疗及儿童青少年形体矫正。

    梅道启 主任医师  
    郑州
    癫痫、结节性硬化、抽动症及多动症、脑炎、神经肌肉病、睡病、遗传代谢病、基因精准治疗。

    张芳 主任医师  
    开封
    糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病、肥胖症、高尿酸血症等内分泌常见病的诊治。

    郝惟聪 主任医师  教授
    沈阳
    妇科疾病的诊治,围产保健、遗传咨询、优生优育

    李阳 住院医师  
    长春
    从事优生遗传咨询、产前筛查、产前诊断等临床工作,擅长优生遗传咨询、产前常见病的筛查及羊膜腔穿刺术。

    何芳 副主任医师  
    长沙

    常见儿童神经系统及内分泌疾病,如脑发育障碍性疾病(包括小儿癫痫、儿童孤独症、注意缺陷多动障碍)、儿童抽动障碍、小儿脑炎的诊治。

    邬洪梁 副主任医师  
    岳阳
    孕前、产前优生遗传咨询,产前筛查、NIPT、超声异常胎儿的咨询与产前诊断,地中海贫血咨询与诊断,新生儿遗传代谢病诊断与治疗,出生缺陷干预管理。

    胡莉玲 副主任医师  
    昆明

    儿科常见病以及多发病的诊治,擅长于儿科消化系统疾病、呼吸系统疾病、营养性疾病的诊治及婴幼儿科学喂养指导,主要包括矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病、氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病。

    沈明 主任医师  
    朝阳

    生长激素缺乏症等矮小症,性早熟,儿童肥胖症,高苯丙氨酸血症等儿童内分泌及遗传代谢病的诊治。儿童神经系统疾病的诊治;儿童癫痫,儿童脑瘫,脑炎,高热惊厥等具有大量丰富的临床经验。

    郭瑞 住院医师  
    海淀
    营养与代谢障碍皮肤病、遗传代谢病、肥胖症、脂蛋白代谢紊乱、脂质代谢紊乱等疾病的诊治。

    魏珉 主任医师  教授
    东城
    小儿内科疾病,特别是儿童肾脏病,儿童风湿免疫病和儿童糖原贮积症、儿童肝豆状核变性、儿童肾小管酸中毒、儿童低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。

    王玮璐 主治医师  
    静安
    神经内科常见病、疑难病、危重病,包括各种脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

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