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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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优生遗传咨询、产前诊断取材，羊水细胞染色体核型分析、染色体病的咨询与生育保健指导、在孕前优生咨询、因染色体病导致的不孕不育的咨询、孕期优生咨询、产前筛查与诊断方面有独特之处。曾诊断出多例外周血与羊水细胞染色体病患者和唐氏儿的胎儿

语言发育迟缓、臂丛神经损伤、面瘫、早产儿、脑损伤、缺氧缺血脑病、唐氏儿、低血糖、发育指标延迟、脑积水、脑瘫、全面性发育迟缓、神经肌肉病、染色体或基因缺陷病及遗传代谢病等康复治疗。

诊治小儿神经系统疾病，对小儿脑瘫、小儿癫痫、小儿脑炎、小儿热性惊厥、小儿结节性硬化症、小儿重症肌无力、小儿肌营养不良、小儿脊髓炎、小儿抽动症、小儿多动症、矮小症、性早熟、小儿遗传代谢病等疑难病症的诊治造诣颇深，对小儿发热、小儿咳喘、小儿积滞、小儿厌食、小儿腹泻等常见病的诊治亦有丰富的经验。

神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

儿科常见病、多发病及疑难病诊治，尤其是小儿癫痫、脑瘫、脑膜炎、遗传代谢病、小儿抽动秽语综合征和多动症、脑炎等神经系统疾病的诊断与康复治疗。

染色体病、基因组病、单基因病遗传咨询，以及各种遗传疾病的诊断和治疗。

儿童癫痫、神经免疫、中枢神经系统感染及各种遗传代谢性疾病的诊治。

矮身材、性早熟、肥胖、遗传代谢病、发育迟缓、糖尿病及常见儿内科疾病的诊治。

认知障碍、神经遗传代谢病、癫痫的基础与临床研究。

　　对肝功能检测、血脂分析、心肌酶检测、糖尿病检测临床经验丰富。

小儿内分泌、遗传代谢病(矮小症、性早熟、性发育延迟、全垂体功能低下症、小儿肥胖症、糖代谢紊乱、甲状腺功能紊乱、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、肉碱缺乏症等）。

儿童神经及遗传代谢病的临床诊断、治疗和基础研究，尤其是癫痫、智力障碍、脑瘫、运动障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、孤独症等疾病的诊治。

在造血干细胞移植术治疗地中海贫血、白血病、再生障碍性贫血、遗传代谢病等方面临床经验丰富，尤其擅长造血干细胞移植术前咨询、术后合并症处理等。

染色体异常、性连锁遗传病、遗传代谢缺陷病，以及先天性结构畸形等。

儿科不明原因智力障碍、发育迟缓、矮小、自闭症、癫痫、遗传代谢病、皮肤病等、及产科不明原因胎儿畸形、宫内发育迟缓、死胎、流产等复杂遗传病进行遗传学诊断和遗传咨询。

新生儿黄疸，以及早产儿全静脉营养治疗；地中海贫血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏综合征等遗传病、孕前优生、反复流产史咨询以及产前检查中涉及优生遗传疑难病的处理。新生儿遗传代谢病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿症的筛查、诊断和治疗。

小儿神经系统疾病的诊治，如脑炎、癫痫、热性惊厥、认知障碍及各种神经系统遗传代谢病。

儿童内分泌及遗传代谢病的诊治，包括常见病如糖尿病、性早熟，生长发育异常，甲状腺疾病等，以及遗传代谢性疾病如糖原累积症、有机酸血症、成骨不全的内分泌治疗，在罕见病的诊疗上亦有独到建树。