遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    刘鹏 副主任医师  
    海淀
    脑血管病、痴呆等变性病、帕金森病、遗传代谢病和神经肌肉疾病等。

    杨雅松 住院医师  
    静安
    神经内科常见病、好发病的诊治,包括各种脑血管病、神经免疫、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

    丁红珂 主治医师  
    广州
    单基因病遗传咨询、遗传病基因检测。

    仇永 副主任医师  副教授
    佛山

    儿童常见病、疑难病的诊治,对遗传代谢病有一定研究,擅长矮小症、性早熟、性发育延迟、甲状腺疾病、尿崩症、肥胖等疾病的诊治。

    佘芹 副主任医师  
    清远
    产前诊断、遗传咨询、胎儿超声等,对胎儿发育异常的诊断及处理有丰富的临床经验。

    陆桃精 主治医师  
    北海
    婴幼儿及儿童生长发育规律,进修内分泌遗传代谢病专业,主要诊疗包括矮小症,性早熟,肥胖症,甲状腺功能低下等内分泌疾病及遗传代谢性疾病。

    李素萍 副主任医师  
    嘉兴

    唐氏筛查中风险及高风险、胎儿超声异常孕妇的后续处理,同时,还熟悉各种遗传性疾病、罕见病的诊断,以及遗传病家族史患者生育的孕前咨询等,包括遗传代谢病、遗传性感觉神经病、遗传性硬化性皮肤异色症、遗传性肾炎、遗传性铁粒幼细胞贫血等。

    张晓珍 主任医师  
    南昌
    儿科遗传病(染色体病,遗传化疾病,遗传代谢病)的诊断与治疗。

    赵玉英 主任医师  副教授
    济南
    致力于神经系统疑难罕见病的研究,主要专业方向为神经系统遗传代谢病及神经肌肉病,以及脑血栓,脑出血,阿尔兹海默症,帕金森综合征等疾病的诊断和治疗。

    杨丽霞 副主任医师  
    临沂

    在儿童常见病和多发病诊断、治疗方面具有丰富经验,特别是在儿童内分泌疾病、遗传代谢病筛查和诊治方面有较高造诣。

    齐俊霞 主治医师  
    滨州

    糖尿病、甲状腺疾病、肾脏疾病的诊断及治疗。

    吴文霞 副主任医师  
    邯郸
    肾上腺疾病、代谢性疾病、慢性肾病、糖尿病、多囊卵巢综合征、甲亢、甲状腺炎、月经不调等疾病的诊治。

    陈凤民 主任医师  
    郑州
    小儿神经系统疾病的诊断与治疗,对儿童癫痫、脑瘫、智力低下、抽动症、各种脑炎、脑血管病、脊髓病变、神经-肌肉接头病(重症肌-无力)、各种免疫性神经病、遗传代谢病等有丰富的临床经验。

    许邦礼 副主任医师  
    郑州
    诊治呼吸道疾病、黄疸迁延不退、长期腹泻、便血、惊厥、遗传代谢病等,在早产高危儿随访及疑难杂症诊治方面经验丰富。

    宋清兰 副主任医师  
    新乡
    小儿房间隔缺损、先天性心脏病、小儿心肌病、小儿室间隔缺损、儿童遗传代谢病、矮小症、性早熟、小儿发育迟缓、小儿肾病、小儿心律失常、川崎病等。

    麻宏伟 主任医师  教授
    沈阳

    儿童保健科的常见病如佝偻病、贫血、厌食、锌缺乏、血铅高等以外,主要主治各种遗传性疾病:如先天愚型、苯丙酮尿症、肌营养不良、肌萎缩、软骨发育不全、粘多糖病、糖原累积病、肝豆状核变性、遗传性侏儒、生长发育迟缓、不明原因的智力低下、各种染色体病、氨基酸、有机酸等遗传代谢病,注意缺陷及多动障碍(多动症),学习困难的治疗

    刘思文 住院医师  
    长春
    亲子鉴定案件受理,遗传性耳聋,多囊肾,肝豆状核变性,遗传性肿瘤,肿瘤患者的靶向药检测。

    柯胜忠 主任医师  
    黄石
    对儿科呼吸系统疾病、儿童内分泌遗传代谢病和儿童疑难疾病有丰富的临床经验,如小儿呼吸道感染、小儿感冒、小儿肺炎、小儿糖尿病、小儿咳嗽、小儿哮喘等。

    马科蕾 副主任医师  
    株洲

    儿童营养性疾病、儿童早期发展、身高管理、身高促进及矮小症、性早熟、甲状腺功能减低症等遗传代谢病的诊治。

    马永毅 技师  
    沙坪坝
    遗传咨询与基因诊断,具有较为丰富的遗传病诊断和产前诊断工作经验,临床遗传咨询、孕前优生及生育咨询、单基因遗传产前诊断、遗传检测报告分析与解读,作为主要人员致力千产前诊断中心分子诊断技术体系与遗传咨询体系的建设。

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