早孕期胎儿颈项透明层厚度超声检查，早孕期胎儿结构畸形超声筛查，中孕期胎儿超声结构筛查；介入性产前诊断，产前遗传咨询以及遗传代谢病的诊断与治疗；尤其擅长于染色体核型分析，染色体微阵列分析，无创产前诊断，全外显子测序报告分析与解读等。

产前诊断、遗传咨询和优生优育指导。

儿童保健，生长发育与营养性疾病诊疗，尤其对儿童遗传代谢病诊治，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病诊疗具有丰富的临床经验

内分泌及遗传代谢病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、苯丙酮尿症等各种氨基酸、脂肪酸、糖代谢异常等疾病，以及矮小、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、甲减、甲亢等内分泌疾病的诊断和治疗。

治疗儿童生长障碍（矮小症、巨人症）、发育异常（性早熟）、肥胖症、甲状腺疾病（不明原因智力落后、消瘦、突眼、颈部肿物、发热、心慌、多汗）、甲状旁腺疾病（不明原因抽搐、低钙血症）、肾上腺疾病（不明原因低血糖、低血压、高血压、高钾血症、低钠血症、多毛、 皮肤变黑、消瘦）、下丘脑垂体病变（不明原因高钠血症、头痛）、糖尿病（不明原因昏迷、多饮多尿、消瘦）、肾小管功能异常性疾病（不明原因低钾血症、多饮多尿、消瘦）及遗传代谢病（不明原因黄疸、体重不增、 语言、运动及智力发育落后）。

遗传咨询、产前诊断咨询、染色体核型分析、分子遗传学诊断。

儿童青春期生长发育的生长调控，特别是在儿童矮小、性早熟及代谢病方面的研究取得较大的成绩。