遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    丁红珂 主治医师  
    广州
    单基因病遗传咨询、遗传病基因检测。

    仇永 副主任医师  副教授
    佛山

    儿童常见病、疑难病的诊治,对遗传代谢病有一定研究,擅长矮小症、性早熟、性发育延迟、甲状腺疾病、尿崩症、肥胖等疾病的诊治。

    李志华 主任医师  
    韶关
    普通外科疾病的诊断与手术治疗,包括甲状腺、乳腺外科疾病处理;胸外科、胃肠外科和肝胆外科的微创治疗;减重代谢手术等。

    杨艳 副主任医师  
    河池
    孕产期保健、优生遗传咨询、地中海贫血的防治、羊水产前诊断方面。

    王丽珍 主任医师  副教授
    台州
    儿科常见病、多发病、疑难病的诊治,尤其是呼吸系统疾病、新生儿疾病、新生儿监护、疑难危重症、预防接种咨询及遗传代谢病的诊治,例如新生儿肺炎、呼吸窘迫综合征、窒息、小儿呼吸道感染、哮喘、咳嗽、支气管炎等。

    王欣荣 主治医师  讲师
    南昌
    习惯性流产、不孕不育、优生优育、遗传病的咨询及诊治、产前筛查及诊断(羊膜腔穿刺术以及脐静脉穿刺)、常见妇科病的诊治。

    孙文秀 主任医师  副教授
    济南
    诊治癫痫、颅内感染如脑膜炎及脑炎、播散性脑脊髓炎、各种瘫痪性疾病、神经遗传代谢病、脑血管疾病、脊髓炎、周围神经病、重症肌无力、肌肉疾病、抽动症、多动症、智力低下、小儿脑积水等疾病。

    乔凌燕 主治医师  
    青岛
    熟练掌握儿童常见病及多发病的诊治,如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、性发育低下、两性畸形等,以及苯丙酮尿症等遗传代谢病。

    孙霞 副主任技师  
    滨州

    新生儿遗传代谢病筛查、产前筛查、产前诊断等

    贾蓉 主治医师  
    石家庄
    面瘫、语言发育迟缓、早产儿、脑损伤、唐氏综合征、脑病、脑积水、脑瘫、缺氧缺血性脑病、全面性发育迟缓、神经肌肉病、染色体或基因缺陷病及遗传代谢病等康复治疗。

    郭谦楠 住院医师  
    郑州
    人类基因与疾病的分析、基因重组以及相关科研实验技术,如PCR,DNA、RNA提纯,GUS技术的生物应用。

    安丽花 副主任医师  
    郑州
    新生儿肺炎、新生儿溶血病、缺血缺氧脑病、新生儿窒息复苏、新生儿呼吸窘迫综合症、呼吸衰竭、休克、DIC、化脓性脑膜炎、颅内出血、肺动脉高压诊治及对新生儿先天性遗传代谢病筛查经验丰富等。

    王家勤 主任医师  教授
    新乡
    小儿癫痫、小儿脑性瘫痪、抽动障碍,多动症,智力低下,小儿化脓性脑膜炎、小儿病毒性脑炎、小儿结核性脑膜炎、小儿格林巴利综合征、遗尿症、学习困难、中枢及周围神经系统损伤和脑缺氧后遗症等疾病,以及神经系统先天性遗传代谢病等疾病的诊治

    高瑞霄 副主任医师  
    津南
    糖尿病、冠心病、代谢综合征等内分泌与心血管系统疾病诊治

    姜艳芳 主任医师  教授
    长春
    肿瘤、遗传病及个体化用药的基因诊断及遗传咨询,致力于建立以高通量基因测序为核心技术的遗传、病原、药物基因组学、肿瘤遗传及靶向治疗的分子检测平台的建设、标准和专家共识的制定。肿瘤及遗传疾病发生发展相关的分子标志物及基因检测技术研究,研究肺癌、肝癌等肿瘤生物学的特点和规律,特别是阐明肿瘤发生发展过程中的各种分子事件及其调控机制,药物基因组学与精准用药,病原微生物的分子诊断及鉴别诊断方法研究。

    李艳 主治医师  
    十堰

    主要从事各类遗传病、胎儿异常的遗传咨询和遗传学诊断,擅长血友病、遗传性耳聋、白化病、进行性肌营养不良等家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断。

    廉荣镇 主任医师  
    郴州
    儿童神经系统疾病、遗传代谢病、发育落后等疾病的诊治,如智力发育障碍、小儿脑瘫、小儿脑萎缩、小儿癫痫、小儿脑膜炎、精神发育迟滞、新生儿缺氧缺血性脑病等。

    王晓瑜 副主任医师  
    德阳
    诊断治疗矮小症、性早熟、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进、先天性肾上腺皮质增生等内分泌疾病、遗传代谢病,以及多动症、抽动症、孤独症等儿童发育行为疾病。

    弓毅谷 主治医师  
    兰州

    儿童内分泌相关疾病,矮小症,青春期发育,性早熟,遗传代谢病,新生儿常见疾病等。

    王玉丰 主任检验师  
        擅长各类型甲亢和甲减的治疗,专长于碘-131治疗各类型甲亢,擅长于核素显像诊断冠心病、恶性肿瘤、肾脏病等。

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