遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    周红辉 主治医师  
    海淀
    生育咨询、产前诊断、遗传咨询、出生缺陷疾病三级防控。

    李巍 主任医师  
    西城
    因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病及神经精神疾病等的病理机制。

    曾俊峰 副主任医师  
    东莞
    先天性遗传代谢病诊疗、新生儿筛查相关疾病，如先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症等的诊断、治疗及随访。

    周静 副主任医师  
    南京
    细胞遗传学、分子遗传学及妇产科遗传学产前诊断工作，对于常见的胎儿发育异常的产前诊断、基因病的风险评估、染色体疾病的孕前指导、不良孕产史的咨询等有一定的临床经验。

    赵书营 主管治疗师  
    郑州
    小儿脊柱侧弯、脊柱侧凸、马蹄内翻足、足外翻、小儿脑瘫、脑损伤、脊髓损伤以及矮小症等遗传代谢病和内分泌疾病的康复治疗。

    于晓伟 主任医师  副教授
    长春
    产前遗传咨询、双胎妊娠胎儿并发症的产前筛查及诊断，产前高危超声、胎儿超声及胎儿先天性心脏疾病的超声诊断。

    孙蔚明 副主任医师  
    兰州
    内分泌与代谢常见病的诊断与治疗。

    屈素清 主任医师  
    海淀
    高危及发育落后儿童智力运动发育评估及康复指导，各种发育障碍儿童诊断及康复，各种脑损伤的综合治疗，小儿神经系统疾病的诊断与治疗 ，儿童常见病的诊断治疗，身材矮小及性早熟儿童的诊断治疗。

    张开创 住院医师  
    杨浦
    内分泌科疾病，如矮小症、性早熟、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症等遗传代谢疾病的诊治。新生儿筛查咨询。

    卫巧贤 主任医师  
    广州
    小儿内分泌、遗传代谢性疾病，有着丰富的临床经验。

    丁建强 主任医师  
    佛山
    治疗遗传性肝病，包括威尔逊氏病（肝豆状核变性）、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症、血色病、遗传性高胆红素血症等几十种；肝细胞移植治疗遗传性肝病；基因治疗遗传性肝病。

    张璟璐 主任医师  
    连云港
    遗传病、复杂性流产、孕前孕期用药、胎儿畸形等咨询，以及妊娠合并甲状腺疾病、习惯性流产诊治及用药咨询。

    郑德禄 副主任医师  
    蚌埠
    骨质疏松症、糖尿病、甲状旁腺、甲状腺等代谢性疾病诊治。

    张慧 副主任医师  
    青岛
    脑血管病、遗传代谢性疾病，神经影像学判读等。

    吴文霞 副主任医师  
    邯郸
    肾上腺疾病、代谢性疾病、慢性肾病、糖尿病、多囊卵巢综合征、甲亢、甲状腺炎、月经不调等疾病的诊治。

    董荣娜 主治医师  
    和平
    糖尿病、甲亢、甲减、糖尿病足等。

    李岚 主治医师  
    成都
    先天性畸形、发育障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、学习障碍、癫痫、遗传代谢性疾病、中枢或周围神经损伤、运动损伤、罕见病等儿童相关疾病的康复。

    符生苗 教授  教授
    海口
    鼻咽癌抗癌基因表达调控、siRNA对细胞功能的调控，产前遗传性疾病诊断以及基因治疗等研究工作。

    李菊芬 主治医师  
    西城
    专注于糖尿病、甲状腺、肾上腺、垂体、代谢性骨病等内分泌疾病的诊断与治疗。

    高和荣 康复治疗师  
    闵行
    高危新生儿神经行为筛查、新生儿超早期干预及6月龄内早期干预指导，以及高危儿、脑损伤、发育迟缓、脑瘫及基因代谢异常等患儿的功能评估及早期康复治疗。
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