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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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儿童内分泌疾病、遗传代谢性疾病、儿童造血干细胞移植等，以及身材矮小、性早熟、性发育迟缓、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊断和治疗。

儿童神经系统惊厥性疾病（小儿惊厥、癫癎）、感染性疾病、儿童睡眠障碍、遗传代谢病的临床与机制研究、儿童早期神经康复研究。

各类型小儿肝病和儿童乙、丙型病毒性肝炎、肝硬化等疾病的诊断与治疗。

血液病与分子遗传学，对地中海贫血（地贫）的流行病学、临床诊治、预防等系列研究有较高造诣。

新生儿常见疾病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病。

儿童遗传代谢病和线粒体病、小儿癫痫、药物难治性癫痫、婴儿痉挛、孤独症、多动症、抽动症、假性肌肥大型肌营养不良、免疫性脑炎以及小儿神经系统常见病等的诊断及治疗。

儿童神经、小儿癫痫、遗传代谢病、疑难病诊治、脑炎、精神运动发育迟缓、各种脑损伤神经修复等疾病诊治。

多囊卵巢综合征、生殖内分泌紊乱的诊治（内分泌失调）；染色体疾病、单基因遗传病的生育咨询；遗传代谢病、遗传性溶血性贫血、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病、遗传性血管性水肿、遗传性球形细胞增多症、遗传性共济失调的治疗。

新生儿内分泌及遗传代谢病的识别及管理，尤其对围生期胎儿结局的评估及高危新生儿的管理有充实的经验。

早孕期胎儿颈项透明层厚度超声检查，早孕期胎儿结构畸形超声筛查，中孕期胎儿超声结构筛查；介入性产前诊断，产前遗传咨询以及遗传代谢病的诊断与治疗；尤其擅长于染色体核型分析，染色体微阵列分析，无创产前诊断，全外显子测序报告分析与解读等。

介入性产前诊断手术及唐氏综合征、克氏综合征、超雄综合征、智力低下、生长发育障碍常见染色体疾病和单基因疾病、基因组病的风险评估以及产前诊断和预防。

儿童健康体检、各种儿童营养性疾病及过敏性疾病诊治，包括营养不良、肥胖、营养性贫血、营养性佝偻病、牛奶蛋白过敏等，以及儿童各种疾病状态下的肠内肠外营养支持治疗，如先天性心脏病、短肠综合征、肝肾功能衰竭、肾病综合征、胰腺炎、食物过敏、慢性腹泻、糖尿病及部分遗传代谢病等疾病的临床营养支持。同时熟悉掌握儿童生长发育监测，儿童身高保健，及早产儿、高危儿的随访管理。擅长在我院率先开展“儿童营养风险筛查工具应用”新技术，在广西区内处于领先水平。

优生遗传咨询、产前筛查与诊断、遗传代谢病筛查与诊治、新生儿疾病诊治，包括精囊炎、睾丸炎、性功能障碍、不孕不育症、前列腺增生、先天性耳聋、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂等。

儿科常见病和多发疾病的诊断和治疗，特别是对小儿神经系统疾病和遗传代谢病，如脑性瘫痪、发育落后、智力低下、孤独症、癫痫、抽动症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩、脑白质营养不良等具有较为丰富的临床经验。

脑血管病、神经系统感染与免疫、周围神经病及肌病、癫痫、头面痛、帕金森氏病与运动障碍、认知障碍、遗传代谢病等。

心理行为性疾病（多动症、抽动症、学习困难），儿童营养性疾病（喂养困难、偏食、挑食、贫血），身材矮小症，孤独症，新生儿疾病筛查及遗传代谢病的系统管理，儿童常规保健等。

内分泌代谢性疾病、内科常见病及伴发病等复杂病例的处理。在代谢综合征等慢病防治领域有丰富的经验。

内分泌科常见病、多发病的诊治，包括糖尿病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病足、骨质疏松、甲状腺疾病、甲亢、甲状腺功能减退、甲状腺炎、甲状腺瘤、痛风、高血脂、水电与酸碱平衡、内分泌失调、肥胖症、三高症、遗传代谢病、苯丙酮尿症。