遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    牛婷婷 副主任医师  
    济南
    遗传代谢病的筛查、诊断、治疗及遗传咨询、儿童生长发育监测、儿童营养咨询及营养性疾病诊治、儿童常见疾病防治。

    白凝凝 副主任医师  
    德州
    中西医结合对甲状腺、肾上腺疾病,糖尿病,代谢综合征等内分泌病正确诊治。

    陈玲 主治医师  
    石家庄
    语言发育迟缓、臂丛神经损伤、面瘫、早产儿、脑损伤、缺氧缺血脑病、唐氏儿、低血糖、发育指标延迟、脑积水、脑瘫、全面性发育迟缓、神经肌肉病、染色体或基因缺陷病及遗传代谢病等康复治疗。

    吴丽 主任医师  
    郑州
    治疗小儿脑瘫、癫痫、脑炎、各种脑病后遗症、遗传代谢病、智力低下、多动症、语言障碍、孤独症及儿童常见病、多发病等,如发育迟缓。

    闫瑜 主任医师  
    安阳

    儿童相关的发育迟滞、脑性瘫痪、小儿颈交感神经麻痹综合征等神经肌肉疾病、精神发育迟滞、语言发育迟缓、构音障碍、孤独症、苯丙酮尿症等遗传代谢病及斜颈、儿童骨科康复等方面评价及康复诊疗。

    麻宏伟 主任医师  教授
    沈阳

    儿童保健科的常见病如佝偻病、贫血、厌食、锌缺乏、血铅高等以外,主要主治各种遗传性疾病:如先天愚型、苯丙酮尿症、肌营养不良、肌萎缩、软骨发育不全、粘多糖病、糖原累积病、肝豆状核变性、遗传性侏儒、生长发育迟缓、不明原因的智力低下、各种染色体病、氨基酸、有机酸等遗传代谢病,注意缺陷及多动障碍(多动症),学习困难的治疗

    张淑娟 副主任医师  
    吉林

    新生儿窒息、颅内出血、先天性遗传代谢性疾病等

    彭丹霞 副主任医师  
    长沙

    儿童内分泌科遗传代谢疾病的诊治,如糖尿病、尿崩症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、肥胖等。

    唐芳 副主任医师  
    成都
    矮身材、性早熟、肥胖、遗传代谢病、发育迟缓、糖尿病及常见儿内科疾病的诊治。

    王兴 住院医师  
    兰州
    遗传代谢病的筛查和诊断、染色体核型分析、全基因组拷贝数变异分析及产前优生与遗传咨询。

    詹福寿 主任医师  
    银川
    细胞遗传、产前筛查、遗传咨询及产前诊断,如染色体异常,包括染色体数目异常和结构异常,染色体数目异常包括整倍体和非整倍体,结构异常包括染色体部分缺失 、倒位、环形染色体等,以及遗传性疾病的诊治。

    潘虹 主任医师  研究员
    西城

    染色体畸变与染色体病,神经遗传相关遗传咨询,产前诊断和咨询。

    邓亭 住院医师  
    广州

    早孕期胎儿颈项透明层厚度超声检查,早孕期胎儿结构畸形超声筛查,中孕期胎儿超声结构筛查;介入性产前诊断,产前遗传咨询以及遗传代谢病的诊断与治疗;尤其擅长于染色体核型分析,染色体微阵列分析,无创产前诊断,全外显子测序报告分析与解读等。

    袁海明 主治医师  
    东莞
    儿科不明原因智力障碍、发育迟缓、矮小、自闭症、癫痫、遗传代谢病、皮肤病等、及产科不明原因胎儿畸形、宫内发育迟缓、死胎、流产等复杂遗传病进行遗传学诊断和遗传咨询。

    潘莉珍 副主任医师  
    柳州
    新生儿甲状腺功能低下症、染色体病、地中海贫血、G6PD、苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断与遗传咨询。

    刘占利 主任医师  
    杭州
    小儿神经系统疾病诊治如小儿癫痫、肌营养不良、热性惊厥、儿童头痛、脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染性疾病、神经肌肉病、脑血管疾病、脊髓炎、周围神经病、脑瘫、抽动症等。

    郑丽莉 主治医师  
    上饶

    儿童保健,儿童生长发育监测、筛查和评估,高危儿的早期诊断、干预及内分泌遗传代谢病诊治等,如佝偻病、矮小症、性早熟、多动症、精神发育迟滞等。

    张萍丽 副主任医师  讲师
    青岛
    小儿神经系统疾病,遗传代谢病,脑电图判读,遗传学报告解读,遗传咨询。

    李朝阳 主任医师  
    太原
    擅长儿童难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的诊治。

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