遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    艾景芳 主治医师  
    咸宁

    儿童生长发育、营养保健、预防接种、遗传代谢病

    杨一琼 主治医师  
    株洲

    产前诊断、孕期筛查、孕前孕期遗传咨询等。

    赵聪敏 主任医师  教授
    沙坪坝
    小儿脑损伤、脑瘫、癫痫与癫痫脑病、睡眠障碍、多动症、抽动症,学习困难、智力低下、自闭症谱系障碍、情绪障碍、生长发育迟缓、遗传代谢病的诊断与治疗。

    朱宝生 主任技师  教授
    昆明
    遗传咨询、遗传病诊断、基因诊断、产前诊断、产前筛查,发育异常、染色体综合征、多基因病、新生儿遗传代谢病筛查。对优生咨询、遗传病及遗传病基因诊断、产前筛查和产前诊断等有丰富经验。

    徐发亮 副主任医师  
    西宁

    苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍的诊治,提供遗传代谢性疾病、小儿内分泌疾病咨询服务。

    娜琪 主任医师  
    朝阳

    儿科常见疾病的诊治,如哮喘、过敏性鼻炎、胎粪吸入综合征、新生儿湿肺、支气管肺发育不良、失眠、自闭等。

    周宏伟 副主任技师  
    西城
    专注代谢性疾病(糖尿病、痛风、高脂血症等)的营养治疗,围手术期患者、危重患者及老年患者的营养支持,营养咨询门诊的饮食方案制定及营养宣教。

    韩旭 主管技师  
    徐汇
    各类遗传学诊断报告解读。

    张彦 住院医师  
    广州
    医学遗传中心常见疾病的诊治,如线粒体病、智力低下、脑发育异常、遗传代谢病、神经肌肉病等。

    阳婉容 主治医师  
    东莞
    中西医结合治疗糖尿病及其并发症、甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺炎、妊娠期甲功异常、痛风、血脂异常、继发性高血压、骨代谢疾病、代谢综合征等常见内分泌疾病。

    张晓菲 主治医师  
    南宁
    小儿贫血、小儿生长激素缺乏症、小儿肌营养不良、小儿甲状腺功能减低症、小儿甲状腺功能亢进、小儿唐氏综合征、小儿糖尿病、新生儿佝偻病等小儿内分泌及遗传代谢病的诊断和治疗。

    吴星 副主任医师  
    南京
    孕前优生咨询、孕期遗传咨询、产前诊断、染色体病与单基因病的诊断与咨询。

    钱羽力 副主任技师  
    杭州
    辅助生殖实验室技术和胚胎的植入前遗传学诊断。

    赵忠礼 主治医师  
    合肥

    神经科常见疾病,如癫痫、共济失调、周围神经损害、中枢神经系统感染、肢体无力、遗传代谢病等。

    张富义 主治医师  
    赣州

    擅长儿童矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺功能异常等内分泌疾病及儿童慢性咳嗽、支气管哮喘、肺炎等呼吸系统疾病的诊治。

    吴红波 副主任医师  
    济南
    儿科常见病多发病,如小儿呼吸道感染、小儿咳嗽、小儿厌食等,儿童生长发育性疾病、营养性疾病诊治方,擅长遗传代谢病的筛查诊断,以及矮小症、性早熟、小儿甲状腺功能减低症、小儿生长激素缺乏症等诊断治疗。

    刘翠翠 住院医师  
    聊城
    常见遗传病的诊断及产前诊断,估算染色体病、单基因病等遗传病的发病率,并擅长不孕不育症、遗传代谢病、多囊卵巢综合征、高雄激素血症、高泌乳素血症、月经不调等妇产科相关疾病的诊断和治疗。

    武师润 副主任医师  
    太原

    注意缺陷多动障碍、性早熟、多动症、抽动症、肥胖、发育迟缓、小儿遗尿等儿内科常见疾病的诊治。

    石蔚 主任医师  副教授
    张家口
    儿内科呼吸、消化、神经、心肾等系统疾病的诊断与治疗,尤其是对于肾脏病及难治性肾脏病有较深的研究与临床治疗经验,对某些神经系统疾病及遗传代谢病的诊断亦有较深的研究。

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