遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    郝庆飞 主治医师  
    郑州
    早产儿、极低出生体重儿临床的救治,对新生儿败血症、基因缺陷/遗传代谢性疾病的诊断治疗有丰富的临床经验。

    王桂贤 主治医师  
    驻马店
    儿科常见病、多发病的诊断及治疗,如小儿脑瘫、智力低下、多动症、孤独症、儿童保健、小儿癫痫、遗传代谢病、矮小症、性早熟等疾病的诊断及治疗,小儿脑瘫高危儿的早期诊断及治疗、儿童智测及健康保健等疾病的诊断治疗。

    李红 副主任医师  
    沈阳
    脑瘫、昏迷促醒、广泛性发育障碍如言语及智力低下、外周神经病、青少年脊柱侧弯、遗传代谢病及染色体病、脑炎、脑出血、脑外伤等脑血管病的恢复期及后遗症期治疗。

    张志泉 副主任医师  
    武汉
    儿童血液遗传性疾病及危重症,如白血病、遗传代谢病、ABO溶血病、再生障碍性贫血、先天性血小板减少症、出血热、坏血病、小儿败血症、贫血的诊治。

    彭晓英 副主任医师  
    成都

    儿童遗传代谢病、小儿糖尿病、内分泌疾病、糖尿病神经病变、神经内分泌瘤、糖尿病性昏迷、遗传代谢病、甲亢等疾病。

    王小飞 主治医师  
    西安
    发育障碍、遗传疾病、骨关节创伤、骨坏死、骨感染、遗传性溶血性贫血、遗传性大疱性表皮松解症、骨关节结核等疾病的诊断和治疗。

    赵立荣 副主任医师  
    呼和浩特
    新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、小儿癫痫、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)等的诊治。

    王铭铭 主治医师  
    朝阳
    中医体质辨识与调理,中药治疗各种顽固性肥胖,如激素肥胖、产后肥胖、腹型肥胖、肥胖伴代谢综合征。

    吕俊兰 主任医师  教授
    西城

    周围神经病,癫痫,发育落后,遗传代谢病,抽动障碍等神经系统常见疾病。

    卢彦平 主任医师  
    东城
    胎儿畸形、软骨发育不全、NT增厚、遗传咨询、产前诊断、胎儿多发畸形等疾病的诊治。

    毛晓健 主任医师  
    广州
    儿童矮小症、性早熟、小儿甲亢、小儿甲低、小儿肥胖、小儿糖尿病、小儿肾上腺疾病、性发育障碍、小儿佝偻病等内分泌遗传代谢病的诊治,以及儿内科常见病及多发病的诊治。

    聂文强 主治医师  
    广州
    中医经典理论及应用经方治疗心脑血管疾病、慢性代谢性疾病、妇科杂症和焦虑综合症等疾病,对小儿发热、腹泻、皮肤湿疹、痤疮也有独到之处。

    娄季武 主治医师  
    东莞
    各种分子生物学及遗传学检测技术,及临床常见遗传性疾病的的分子诊断及产前诊断。

    杨侃 副主任医师  
    桂林
    新生儿黄疸,以及早产儿全静脉营养治疗;地中海贫血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏综合征等遗传病、孕前优生、反复流产史咨询以及产前检查中涉及优生遗传疑难病的处理。新生儿遗传代谢病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿症的筛查、诊断和治疗。

    蔡晋 主任医师  
    南通
    儿童糖尿病、低血糖、肥胖症、矮小症、性早熟、青春发育延迟、性发育异常、甲状腺功能疾病、肾上腺皮质疾病的诊治,以及遗传代谢病方面,专注于甲基丙二酸血症、糖原累积病、苯丙酮尿症等疾病的早期筛查、诊断以及治疗。

    骆东浩 住院医师  
    杭州
    不孕不育、复发性流产及家族性遗传病的诊治,在染色体及单基因病的三代试管婴儿治疗拥有丰富经验。

    任煌原 住院医师  
    合肥
    小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

    张莹 副主任医师  
    福州

    儿童性早熟、矮小症、肥胖症、甲状腺疾病、遗传代谢病等疾病的临床诊疗

    裴薇 主治医师  
    潍坊

    新生儿遗传代谢病筛查工作,擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。


    韩瑛 主治医师  
    淄博

    小儿腺样体肥大、脑发育不良、苯丙酮尿症、遗传代谢病、神经皮肤综合症、特纳综合征、重症肌无力等疾病的诊治。

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