遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    吴希如 主任医师  
    西城
    小儿神经系统疾病的诊疗,如神经遗传代谢病,惊厥性疾病等。

    侯若琳 住院医师  
    杨浦

    小儿神经系统疾病,如癫痫等。

    魏然 副主任医师  
    广州
    优生遗传咨询、婚前指导、孕前保健。保健、复发性流产的诊治、各种胎儿异常的评估。

    文伟 主任医师  
    深圳
    苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化代谢病、先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、G6PD缺乏症等遗传代谢病的新生儿筛查、诊断及治疗。

    蓝惠荃 副主任医师  
    惠州
    矮小症、性早熟、儿童肥胖、儿童糖尿病及遗传代谢疾病的诊治。

    蔡稔 主任医师  
    柳州
    优生、遗传的咨询,以及遗传病诊断和产前诊断、胚胎植入前诊断、新生儿疾病筛查等。

    徐旭 主任医师  副教授
    无锡
    性早熟、性发育异常、矮小症、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、尿崩症、肾上腺疾病及特纳、糖原累积病等某些遗传代谢病的诊断和治疗。

    王巧珍 副主任医师  
    宁波
    高危产科患者的诊治及阴道分娩的难产处理,近年来从事胎儿医学、产前遗传咨询工作。

    丁希萍 副主任医师  副教授
    安庆
    内科疾病,内分泌疾病诊治

    徐军霞 副主任医师  
    福州
    老年冠心病、高血压病、代谢综合症、骨质疏松等疾病诊治。

    鹿相花 主治医师  
    潍坊
    儿童糖尿病、儿童甲亢、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲级丙二酸血症等内分泌、遗传代谢病的诊断治疗。

    李毅 主治医师  
    淄博
    产前筛查与诊断咨询、遗传病咨询、严重性疑难性遗传病咨询。

    张顺 住院医师  
    忻州

    儿科常见病——肺炎、腹泻、维生素d缺乏佝偻病、缺铁性贫血,儿童保健——行为发育评估,免疫接种,母乳喂养。新生儿疾病筛查的咨询和健康教育(网络局限 ,遗传代谢病复杂多样,不做诊疗类咨询)。

    李硕 主治医师  
    郑州
    脑血管病、周围神经病、重症肌无力、多发性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、颅内感染、线粒体脑肌病等遗传代谢病、运动神经元病、痴呆、头痛、头晕/眩晕、睡眠障碍等疾病的诊治。

    王莉 主任医师  
    郑州
    儿童癫痫、抽动障碍、头痛头晕、脑血管病、脱髓鞘性脑病、神经遗传代谢病、神经肌肉病及周围神经病等的诊治。

    姚霞 主治医师  
    郑州
    儿童孤独症、智力低下、言语和语言发育障碍、构音障碍、吞咽障碍、全面发育落后、脑出血及脑炎后遗症、脑性瘫痪、儿童肢体功能障碍、遗传代谢病、儿科常见病等。

    刘洋 副主任医师  
    河西
    新生儿内科危重症、感染性疾病的诊治,以及出生缺陷的防治,新生儿肺炎、新生儿黄疸、新生儿溶血症、新生儿出血症、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿呼吸窘迫综合征、胎粪吸入性肺炎、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿持续肺动脉高压、早产儿等各种新生儿疑难危重症的诊治,及儿童呼吸系统疾患、消化系统疾患、神经系统疾患、血液及内分泌系统疾患、遗传代谢病等。

    吴蔚 主任医师  
    牡丹江
    擅长小儿神经系统疾病(癫痫、头痛、脑炎、惊厥、胆红素脑病、遗传代谢病、抽动障碍、多动症、运动障碍、语言障碍等)、儿科各系统疾病的诊治、新生儿疾病的诊治;对极低体重儿、早产儿的救治,中枢协调障碍及小儿脑损伤进行康复评价与指导。

    朱红敏 副主任医师  
    武汉
    小儿神经系统疾病的诊治,主要研究方向为儿童癫痫(婴儿痉挛等难治性癫痫)、儿童神经系统遗传代谢病、儿童神经系统脱髓鞘疾病及免疫性脑炎、儿童智力落后及发育迟缓等。

    张榕 副主任医师  
    长沙
    新生儿危重症抢救,神经系统疾病,新生儿黄疸,早产儿救治,遗传代谢病。

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