遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    付麒 副主任医师  
    南京
    糖尿病及相关并发症的诊治,尤其擅长糖尿病分型评估和基于胰岛功能的个体化治疗;垂体、肾上腺和甲状腺等内分泌腺体疾病的诊疗;神经内分泌肿瘤和遗传代谢病诊治。

    董旻岳 主任医师  
    杭州
    妊娠免疫耐受机制、生殖和妊娠相关疾病的免疫学病因与发病机制,以及滋养细胞功能与妊娠并发症关系以及妊娠并发症对子代影响及机制的研究。

    李司南 副主任医师  
    合肥
    缺氧缺血性脑病的早期干预、小儿脑瘫的超早期诊断、言语发育迟缓、构音障碍、口吃、失语症的家庭康复指导、小儿孤独症、部分遗传代谢性疾病、染色体疾病、小儿癫痫的诊断和治疗。

    金梅 副主任医师  
    九江
    脑血管病、神经系统感染与免疫、周围神经病及肌病、癫痫、头面痛、帕金森氏病与运动障碍、认知障碍、遗传代谢病等。

    李雷 主任医师  
    济南
    儿科呼吸、感染、消化、过敏、新生儿疾病以及遗传代谢病等疾病的诊断与治疗,如急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿消化不良、牛奶蛋白过敏、新生儿窒息,以及苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

    栾海辉 主治医师  
    烟台

    神经内科常见疾病的诊疗,尤其对帕金森病的诊疗有丰富的经验,也擅长脑血管病、周围神经病变以及遗传代谢病等疾病的诊疗。

    宋瑞娟 副主任医师  
    长治
    小儿神经、呼吸系统疾病诊治及儿童保健,小儿癫痫、行为发育异常、遗传代谢病、儿童哮喘等诊治。

    戴向楠 主治医师  
    秦皇岛
    儿科常见病诊治,小儿遗传代谢病的筛查、诊断、治疗以及先天性心脏病(房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄)诊疗及相关咨询与指导。

    张展 主任技师  教授
    郑州

    医学免疫学、临床检验、新生儿疾病筛查及遗传代谢病的诊断和治疗

    李晓乐 主治医师  
    郑州

    诊断处理常见儿科疾病,以及遗传代谢病及内分泌疾病诊断治疗,对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症及原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病有较丰富的临床诊治经验。

    李东 副主任医师  
    河西

    诊治儿童癫痫、抽搐等各种神经系统发作类疾病,神经遗传代谢病,语言、运动、认知等神经发育迟缓,抽动障碍等儿童行为障碍,以及神经免疫疾病。

    张爱启 主任医师  
    哈尔滨

    儿科常见病、多发病(如小儿感冒、发热、咳嗽、哮喘、便秘等)的诊治,儿童神经系统疾病、遗传代谢病、生长发育相关疾病。

    胡家胜 主任医师  
    武汉

    小儿神经内科,如癫痫、白质脑病、中枢神经系统感染性疾病及神经系统遗传代谢病等诊断及治疗。

    周世豪 副主任医师  
    长沙
    孕前、产前遗传优生咨询,产前筛查与产前诊断,地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断,家族遗传病咨询与诊断,染色体病的阅片等工作。

    姜舟 住院医师  
    成都
    新生儿黄疸、肺炎等常见问题,儿童期呼吸道及消化道反复感染,以及先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊疗。同时擅长诊治新生儿常见疾病,如新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿佝偻病、新生儿出血症、新生儿发热。

    郝胜菊 副主任医师  
    兰州
    遗传性疾病的各项实验和筛查及诊断。

    庞启明 副主任医师  
    海口
    儿科神经系统疾病、遗传代谢性疾病、儿童危重症、儿童脑电图,抢救各种危重急症患儿,擅长诊疗各种神经系统常见疾病及疑难病症、罕见病,尤其是儿童难治性癫痫的诊疗。

    杨楠 主治医师  
    朝阳
    新生儿常见疾病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病。

    方方 主任医师  教授
    西城
    儿童遗传代谢病和线粒体病、小儿癫痫、药物难治性癫痫、婴儿痉挛 、孤独症、多动症、抽动症、假性肌肥大型肌营养不良、免疫性脑炎以及小儿神经系统常见病等的诊断及治疗。

    王三梅 副主任医师  
    东城
    儿童神经、小儿癫痫、遗传代谢病、疑难病诊治、脑炎、精神运动发育迟缓、各种脑损伤神经修复等疾病诊治。

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