台东县遗传代谢病专家_台东县治疗遗传代谢病哪个专家好_台东县治疗遗传代谢病最好的专家/排行

遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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儿科神经系统疾病如癫痫、神经系统感染类疾病、神经肌肉病、遗传代谢病和神经变性等的诊治及脑电图、肌电图和诱发电位等神经电生理技术。

优生遗传咨询、产前诊断及部分宫内治疗手术。

产科的各种难产手术、孕产期保健、优生遗传、地中海贫血产前诊断

小儿呼吸系统，消化系统疾病，多动症，抽动症及儿童营养性疾病。

儿科遗传病（染色体病，遗传化疾病，遗传代谢病）的诊断与治疗。

小儿神经系统疾病以及儿童发育行为疾病，如神经系统感染性疾病，癫痫，热性惊厥，头痛，神经系统遗传代谢病与变性病，神经系统免疫性炎症与脱髓鞘病，神经系统损伤性疾病等，以及多动症，抽动症，孤独症，智力障碍等的诊治。

在围产医学、优生优育、产前诊断、遗传病咨询等方面有较深的造诣。从事产前诊断相关工作数年，对优生优育、产前诊断、遗传咨询有一定见解。

儿内科常见疾病的诊治，特别是小儿发育迟缓，脑性瘫痪，癫痫，抽动症，颅内感染，自闭症，遗传代谢性疾病等方面。

儿童生长发育及内分泌、遗传代谢性疾病的诊治，如矮小症、性早熟、糖尿病、以及其他罕见病。

诊治小儿神经系统疾病，对小儿脑瘫、小儿癫痫、小儿脑炎、小儿热性惊厥、小儿结节性硬化症、小儿重症肌无力、小儿肌营养不良、小儿脊髓炎、小儿抽动症、小儿多动症、矮小症、性早熟、小儿遗传代谢病等疑难病症的诊治造诣颇深，对小儿发热、小儿咳喘、小儿积滞、小儿厌食、小儿腹泻等常见病的诊治亦有丰富的经验。

神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

儿童糖尿病、性早熟、生长迟缓、甲状腺疾病、肾上腺、肥胖症及遗传代谢病的诊断及治疗。

儿童生长发育相关的疾病诊治，比如发育迟缓、脑发育不良等。

亲子鉴定案件受理，遗传性耳聋，多囊肾，肝豆状核变性，遗传性肿瘤，肿瘤患者的靶向药检测。

儿童癫痫，神经肌肉病，神经免疫性疾病，神经遗传代谢病的诊断和治疗。

孕前、产前优生遗传咨询，产前筛查、NIPT、超声异常胎儿的咨询与产前诊断，地中海贫血咨询与诊断、羊水穿刺产前诊断术。

小儿内科及新生儿内科常见病、多发病的诊治，尤其擅长小儿危急重症、传染性疾病及矮身材、性早熟的诊治。

儿科常见病以及多发病的诊治，擅长于儿科消化系统疾病、呼吸系统疾病、营养性疾病的诊治及婴幼儿科学喂养指导，主要包括矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病、氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病。

新生儿疾病及小儿神经系统遗传代谢病、癫痫、儿童注意力缺陷多动综合征、心理行为异常、睡眠障碍等疾病的诊疗

癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、运动障碍、儿童自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、MOG抗体相关疾病、急性脊髓炎、瘤样脱髓鞘病变、视神经炎等疾病的诊治。