遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    张开创 住院医师  
    杨浦
    内分泌科疾病，如矮小症、性早熟、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症等遗传代谢疾病的诊治。新生儿筛查咨询。

    卫巧贤 主任医师  
    广州
    小儿内分泌、遗传代谢性疾病，有着丰富的临床经验。

    丁建强 主任医师  
    佛山
    治疗遗传性肝病，包括威尔逊氏病（肝豆状核变性）、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症、血色病、遗传性高胆红素血症等几十种；肝细胞移植治疗遗传性肝病；基因治疗遗传性肝病。

    张璟璐 主任医师  
    连云港
    遗传病、复杂性流产、孕前孕期用药、胎儿畸形等咨询，以及妊娠合并甲状腺疾病、习惯性流产诊治及用药咨询。

    任煌原 住院医师  
    合肥
    小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

    贾蓉 主治医师  
    石家庄
    面瘫、语言发育迟缓、早产儿、脑损伤、唐氏综合征、脑病、脑积水、脑瘫、缺氧缺血性脑病、全面性发育迟缓、神经肌肉病、染色体或基因缺陷病及遗传代谢病等康复治疗。

    张明英 住院医师  
    河西
    暂无

    邹思颖 主治医师  
    成都
    遗传毒理学技术、辅助生殖实验室相关技术。

    郭丽 副主任医师  
    呼和浩特
    妇科、遗传咨询、阴道镜及宫腔镜诊治。

    李菊芬 主治医师  
    西城
    专注于糖尿病、甲状腺、肾上腺、垂体、代谢性骨病等内分泌疾病的诊断与治疗。

    高和荣 康复治疗师  
    闵行
    高危新生儿神经行为筛查、新生儿超早期干预及6月龄内早期干预指导，以及高危儿、脑损伤、发育迟缓、脑瘫及基因代谢异常等患儿的功能评估及早期康复治疗。

    单青 主任医师  
    广州
    围产期保健、产后遗传咨询、高危妊娠管理、头围难产处理、重症孕产妇救治、产后康复等妇科疾病的诊治。

    李婵 副主任医师  
    东莞
    胎儿宫内治疗技术操作。

    董旻岳 主任医师  
    杭州
    妊娠免疫耐受机制、生殖和妊娠相关疾病的免疫学病因与发病机制，以及滋养细胞功能与妊娠并发症关系以及妊娠并发症对子代影响及机制的研究。

    霍晓春 主任医师  
    南昌
    小儿遗传专业疾病的诊治，例如遗传代谢病等。

    刘翠翠 住院医师  
    聊城
    常见遗传病的诊断及产前诊断，估算染色体病、单基因病等遗传病的发病率，并擅长不孕不育症、遗传代谢病、多囊卵巢综合征、高雄激素血症、高泌乳素血症、月经不调等妇产科相关疾病的诊断和治疗。

    何蓉 主任医师  
    沈阳
    遗传性疾病的细胞、分子及生化遗传学诊断和治疗。

    赖雪梅 副主任医师  
    渝中
    多囊卵巢综合征的诊治。对产后检查，孕前检查及咨询，特别是遗传病风险评估及咨询指导有着丰富的临床经验。

    詹福寿 主任医师  
    银川
    细胞遗传、产前筛查、遗传咨询及产前诊断，如染色体异常，包括染色体数目异常和结构异常，染色体数目异常包括整倍体和非整倍体，结构异常包括染色体部分缺失 、倒位、环形染色体等，以及遗传性疾病的诊治。

    李晓侨 主治医师  
    西城
    儿童内分泌遗传代谢疾病的诊治。
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