遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    李司南 副主任医师  
    合肥
    缺氧缺血性脑病的早期干预、小儿脑瘫的超早期诊断、言语发育迟缓、构音障碍、口吃、失语症的家庭康复指导、小儿孤独症、部分遗传代谢性疾病、染色体疾病、小儿癫痫的诊断和治疗。

    杜升烨 副主任医师  
    莱芜
    孕前、孕期优生遗传咨询、不良生育史咨询，遗传病咨询（染色体病、单基因病、代谢病等），产前筛产与诊断、基因检测报告的解读与分析，孕期心理保健咨询等。

    常英 主任医师  副教授
    石家庄
    针灸治疗面瘫、头痛、黄褐斑、脑血管疾病、急性扭伤、各种神经损伤；耳穴贴压治疗小儿环枢椎半脱位、减肥、肥胖症、高脂血症、脂肪肝、高粘血症、高血压病、代谢综合征等。

    张素霞 副主任医师  
    周口
    我擅长内科儿科妇产科常见病与多发病的诊断与治疗！

    刘思文 住院医师  
    长春
    亲子鉴定案件受理，遗传性耳聋，多囊肾，肝豆状核变性，遗传性肿瘤，肿瘤患者的靶向药检测。

    彭晓英 副主任医师  
    成都
    儿童遗传代谢病、小儿糖尿病、内分泌疾病、糖尿病神经病变、神经内分泌瘤、糖尿病性昏迷、遗传代谢病、甲亢等疾病。

    陈雪 主治医师  
    兰州
    全基因组芯片和无创产前 DNA 非整倍体基因分析与报告解读、肿瘤遗传咨询及新生儿遗传代谢病的数据分析与随访治疗。

    谭岱峰 副主任医师  
    广州
    主要是儿童急危重症救治、遗传营养代谢疾病诊治。

    钟柏茂 主任医师  
    东莞
    小儿神经系统、心血管系统、泌尿系统、遗传代谢疾病等疑难杂症的诊治，例如小先天性心脏病、小儿心内膜弹力纤维增生症、小儿心肌炎、小儿肾积水、小儿肾病综合征以及小儿癫痫等。

    韦懿芸 住院医师  
    南宁
    产前检查、基因检测等技术的操作，以及遗传病，如高血压、糖尿病等病症的检查与防治。

    尹春玲 副主任中医师  
    马鞍山
    运用中西医结合的方法及现代康复理念治疗老年心肺疾病（高血压、冠心病、慢性阻塞性肺疾病等）、代谢性疾病（糖尿病、血脂异常、肥胖症、代谢综合征、骨质疏松症等）、神经系统疾病等。

    徐鹏 副主任医师  
    济宁
    熟悉儿科常见病多发病的诊断治疗，如小儿发热、小儿呼吸道感染，同时，在新生儿筛查方面对小儿甲状腺功能减低症及多种遗传代谢病均有丰富的诊断治疗经验。

    毕菲菲 主治医师  
    唐山
    内分泌风湿科常见疾病的诊治，如糖尿病、代谢病、痛风、风湿性疾病等。

    高瑞霄 副主任医师  
    津南
    糖尿病、冠心病、代谢综合征等内分泌与心血管系统疾病诊治

    胡建兵 主任医师  
    荆州
    病理诊断、细胞遗传。

    江杰妮 住院医师  
    成都
    遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断。

    张淼 主任医师  教授
    贵阳
    骨代谢异常、生长发育异常、肥胖、性腺疾病、电解质紊乱等疾病的诊治。

    董林 研究员  
    朝阳
    遗传咨询，肿瘤基因检测等。

    郁婷婷 住院医师  
    浦东新
    各类遗传病、罕见病的分子诊断、报告解读、生育咨询。

    邓亭 住院医师  
    广州
    早孕期胎儿颈项透明层厚度超声检查，早孕期胎儿结构畸形超声筛查，中孕期胎儿超声结构筛查；介入性产前诊断，产前遗传咨询以及遗传代谢病的诊断与治疗；尤其擅长于染色体核型分析，染色体微阵列分析，无创产前诊断，全外显子测序报告分析与解读等。
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