遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    李永珍 主治医师  
    长沙
    小儿咳嗽、小儿发热等儿科常见疾病的诊治。

    王晓瑜 副主任医师  
    德阳
    诊断治疗矮小症、性早熟、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进、先天性肾上腺皮质增生等内分泌疾病、遗传代谢病,以及多动症、抽动症、孤独症等儿童发育行为疾病。

    弓毅谷 主治医师  
    兰州

    儿童内分泌相关疾病,矮小症,青春期发育,性早熟,遗传代谢病,新生儿常见疾病等。

    王玉丰 主任检验师  
        擅长各类型甲亢和甲减的治疗,专长于碘-131治疗各类型甲亢,擅长于核素显像诊断冠心病、恶性肿瘤、肾脏病等。

      王琳 主任医师  
      朝阳
      新生儿护理、儿童喂养、湿疹、消化不良、腹泻、呼吸道感染、生长发育、出生缺陷、营养缺乏、免疫缺陷、小儿呼吸道感染、小儿生长激素缺乏症、内分泌遗传代谢病、疾病儿童免疫接种等。

      杨艳玲 主任医师  教授
      西城
      遗传代谢病,儿科神经系统疾病诊疗。

      马明圣 副主任医师  
      东城

      先天遗传代谢病(如糖原累积病、Prader Willi综合征、肝豆状核变性、 Duchenne型肌营养不良症)以及神经系统免疫系统性疾病(如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎)。

      王玮璐 主治医师  
      静安
      神经内科常见病、疑难病、危重病,包括各种脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

      杜融 主治医师  
      广州

      发热、咳嗽、腹泻、腹痛、支气管炎、肺炎等儿童常见病及儿科急重症富的诊治,以及儿童矮小、性早熟、甲状腺功能亢进或减低、肥胖症、糖尿病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病等内分泌遗传代谢病的诊治。

      薛凤伍 副主任医师  
      佛山
      遗传咨询、唐氏筛查高风险、胎儿畸形,染色体疾病及罕见病咨询,复杂双胎处理。

      梁珍花 主任医师  
      南宁
      儿科内分泌疾病和小儿神经系统疾病的诊治,临床经验丰富,尤其擅长儿童矮小症、性早熟、肥胖症引起的代谢综合症、甲状腺疾病、生长发育迟缓、儿童糖尿病、常见的遗传代谢病和小儿神经系统感染性疾病的诊治。

      梁晓丽 主治医师  
      贵港

      遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病等诊治。

      黄晓磊 主任医师  
      杭州
      先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型等多种可治性遗传代谢病的治疗。

      许晓燕 副主任医师  
      合肥
      儿童神经系统疾病的诊治,尤其小儿癫痫、神经遗传代谢病、脑瘫、多动症、抽动症、孤独症的诊治及高危儿干预等。

      谢基华 副主任医师  
      南昌

      癫痫,神经免疫性疾病(急性播散性脑脊髓炎,格林-巴利综合征,抗NMDAR脑炎,副肿瘤综合征,狼疮性脑病,免疫性小脑炎等),脑炎,神经皮肤综合征(结节性硬化、神经纤维瘤病等),肌炎,面瘫,遗传代谢病,抽动症,发育落后,热性惊厥等疾病的诊治。

      胡瑞梅 主任医师  副教授
      济南

      从事儿科常见病,多发病及危重疑难病的诊断和治疗,尤其擅长小儿神经系统疾病如癫痫,头痛,脑炎,发育落后,智力障碍,运动障碍,多动症,抽动症,遗传代谢病及神经免疫性疾病的诊治。

      张丕强 主治医师  
      临沂
      儿童神经系统疾病,如病毒性脑炎,化脓性脑膜炎,癫痫,抽动障碍,遗传代谢病的诊断与治疗。

      贾云霞 主任医师  
      太原
      小儿癫痫、神经脱髓鞘病变、遗传代谢病变、哮喘及矮小症等疾病的诊治。

      张晓燕 副主任医师  
      保定
      抽动障碍、小儿注意力缺陷多动障碍、小儿癫痫、儿童发育迟缓、中枢神经系统脱髓鞘,儿童遗传代谢性疾病等小儿神经内科常见疾病的诊治。

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