遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    张亚男 主治医师  
    石家庄

    内分泌及遗传代谢病,如甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、苯丙酮尿症等各种氨基酸、脂肪酸、糖代谢异常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、甲减、甲亢等内分泌疾病的诊断和治疗。

    吴静 主任医师  
    郑州
    治疗儿童生长障碍(矮小症、巨人症)、发育异常(性早熟)、肥胖症、甲状腺疾病(不明原因智力落后、消瘦、突眼、颈部肿物、发热、心慌、多汗)、甲状旁腺疾病(不明原因抽搐、低钙血症)、肾上腺疾病(不明原因低血糖、低血压、高血压、高钾血症、低钠血症、多毛、 皮肤变黑、消瘦)、下丘脑垂体病变(不明原因高钠血症、头痛)、糖尿病(不明原因昏迷、多饮多尿、消瘦)、肾小管功能异常性疾病(不明原因低钾血症、多饮多尿、消瘦)及遗传代谢病(不明原因黄疸、体重不增、 语言、运动及智力发育落后)。

    杨东梅 副主任医师  
    郑州
    语言发育迟缓、孤独症谱系障碍、小儿早期脑损伤、高危儿、脑性瘫痪、智力低下、周围神经损伤、脑炎后遗症及儿童遗传代谢病的诊断、评定及相关中西医治疗。

    王亚男 副主任医师  
    洛阳

    遗传咨询、产前诊断咨询、染色体核型分析、分子遗传学诊断。

    刘戈力 主任医师  教授
    和平

    小儿肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、身材矮小、性发育异常等小儿内分泌遗传代谢病的诊治。

    董春丽 主治医师  
    七台河
    内分泌与代谢病的诊断及治疗,包括糖尿病、甲状腺、肾上腺疾病。

    祝婕 副主任医师  
    武汉
    对儿科常见、多发病症(发热、咳嗽、吐泻、黄疸等)有丰富的诊治经验,尤为擅长儿童生长发育异常相关性疾病,如矮小、性早熟、甲状腺疾病、遗传代谢病等疾病的诊治。

    刘静 主治医师  
    长沙
    产前超声报告解读,产前筛查及诊断,遗传病诊治以及新生儿遗传代谢病筛查与诊治。

    董通 副主任医师  
    兰州
    认知障碍、神经遗传代谢病、癫痫的基础与临床研究。

    赵振东 副主任技师  
    海口
    白化病、肝豆状核变性、蚕豆病等新生儿遗传代谢病的筛查、串联质谱检测等。

    王三梅 副主任医师  
    海淀

    儿童内科及疑难杂症疾病的诊治,包括儿童癫痫、脑炎、遗传代谢病、精神运动发育迟缓、各种脑损伤神经修复等。

    周雁 主治医师  
    东城
    痴呆、神经系统变性病、脑血管病、重症肌无力、周围神经病、神经系统遗传代谢病等神经系统常见疾病及多发病的诊治。

    孙婧雅 主治医师  
    顺义

    儿科常见病,尤其是儿童内分泌遗传代谢病的诊治,如性早熟、身材矮小、矮小症、生长发育迟缓以及甲状腺疾病等。

    郑章乾 副主任医师  
    闵行
    擅长小儿糖尿病、性早熟、矮小症以及低血糖等儿科内分泌疾病的诊治。

    李思涛 副主任医师  
    广州

    儿科呼吸系统疾病、消化系统疾病及新生儿遗传代谢病,如小儿发烧、小儿呕吐、小儿发热。

    吴丽萍 副主任医师  
    深圳
    不良生育史、孕期用药、胎儿发育异常、常见遗传病等咨询及产前诊断,以及月经不调、不孕症、更年期综合征、多囊卵巢综合征、卵巢早衰等妇科内分泌疾病。

    廖加洛 主治医师  
    中山
    儿童早期综合发展指导、儿童养育咨询、铅中毒诊治以及新生儿发热、新生儿呕吐、新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿佝偻病、新生儿出血症和遗传代谢病筛查。

    杜政莲 副主任医师  
    玉林

    产期保健、前置胎盘、瘢痕子宫再次妊娠评估及诊治。

    何国平 副主任医师  副教授
    合肥
    优生优育咨询、各类遗传病相关咨询、出生缺陷咨询等,咨询范围涉及孕前保健、孕期保健、围产期用药、各类遗传病、唐氏筛查报告单解读、羊水穿刺、流产绒毛染色体检测、复发性流产、出生缺陷预防、TORCH、胎儿畸形预后及判读、不良生育史分析及方案制定、婚育咨询、孕期并发症、智力低下、近亲结婚、家系分析、肿瘤遗传、常见染色体病咨询、染色体异常核型解读等。

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