遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    钟柏茂 主任医师  
    东莞
    小儿神经系统、心血管系统、泌尿系统、遗传代谢疾病等疑难杂症的诊治,例如小先天性心脏病、小儿心内膜弹力纤维增生症、小儿心肌炎、小儿肾积水、小儿肾病综合征以及小儿癫痫等。

    王林琳 副主任医师  
    南宁
    胎儿宫内发育异常的遗传咨询、产前诊断,基因组学检测方法在胎儿发育异常的遗传学诊断中的应用,复发性流产的诊治,妇产科常见病、多发病诊治,孕前优生咨询,地中海贫血遗传咨询,双胎多胎的诊治。

    周雪莲 主任医师  
    杭州
    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

    王宝田 住院医师  讲师
    合肥
    小儿神经系统疾病和遗传代谢病的诊治,如脑性瘫痪、癫痫、智力低下、孤独症、多动秽语综合症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩等。

    周斌 主治医师  
    南昌

    治疗矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病及遗传代谢病等儿科内分泌疾病。

    胡瑞梅 主任医师  副教授
    济南

    从事儿科常见病,多发病及危重疑难病的诊断和治疗,尤其擅长小儿神经系统疾病如癫痫,头痛,脑炎,发育落后,智力障碍,运动障碍,多动症,抽动症,遗传代谢病及神经免疫性疾病的诊治。

    张丕强 主治医师  
    临沂
    儿童神经系统疾病,如病毒性脑炎,化脓性脑膜炎,癫痫,抽动障碍,遗传代谢病的诊断与治疗。

    贾云霞 主任医师  
    太原
    小儿癫痫、神经脱髓鞘病变、遗传代谢病变、哮喘及矮小症等疾病的诊治。

    张晓燕 副主任医师  
    保定
    抽动障碍、小儿注意力缺陷多动障碍、小儿癫痫、儿童发育迟缓、中枢神经系统脱髓鞘,儿童遗传代谢性疾病等小儿神经内科常见疾病的诊治。

    祝志朋 主治医师  
    郑州
    中西医结合治疗小儿呼吸系统、消化系统的常见病及新生儿疾病、中西医诊治矮小、性早熟、肥胖等儿科内分泌遗传代谢病,运用中药配合中医特色疗法治疗小儿厌食等疾病。

    马燕丽 副主任医师  
    郑州

    小儿癫痫的诊治及脑电图及神经影像学的判读,神经遗传和遗传代谢病,神经系统免疫性疾病,抽动障碍,肌肉病,锥体外系病等。

    孙雅军 副主任医师  
    开封

    儿童生长发育迟缓、性早熟、性发育障碍、糖尿病、甲状腺疾病、甲基丙二酸血症等内分泌遗传代谢病的诊治

    郝惟聪 主任医师  教授
    沈阳
    妇科疾病的诊治,围产保健、遗传咨询、优生优育

    李阳 住院医师  
    长春
    从事优生遗传咨询、产前筛查、产前诊断等临床工作,擅长优生遗传咨询、产前常见病的筛查及羊膜腔穿刺术。

    张晓宏 副主任技师  
    黄石
    从事新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、诊断和临床咨询。

    马科蕾 副主任医师  
    株洲

    儿童营养性疾病、儿童早期发展、身高管理、身高促进及矮小症、性早熟、甲状腺功能减低症等遗传代谢病的诊治。

    周莛 主治医师  
    渝中
    诊治性早熟、矮小症、甲状腺疾病、肥胖症、糖尿病等内分泌疾病及遗传代谢性疾病。

    李媛 主任医师  副教授
    昆明

    儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治,尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗,在罕见遗传代谢疾病如糖原累积病、低磷酸性佝偻病、戊二酸血症等诊治方面有较深造诣。

    田茂强 副主任医师  
    遵义
    儿科常见病、多发病,尤其擅长儿童神经系统疾病包括儿童癫痫、神经系统感染、免疫性疾病、遗传代谢病、脑性瘫痪及抽动、多动障碍等。

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