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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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不良孕产史，如不孕症、不育、不孕不育、遗传代谢病、胎停、各种流产、胎儿先天畸形等病症的诊治，以及产前诊断、唐氏综合征筛查、羊水穿刺、试管婴儿等技术。

在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。

脑血管病、帕金森病、肝豆状核变性、重症肌无力、失眠、头痛、头晕、痴呆等疾病的治疗，积累了丰富的临床经验。

擅长小儿内分泌疾病，如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时，对遗传代谢病，如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病（苯丙酮尿症）、智力发育落后的诊断和治疗，也存在丰富临床经验。

各种遗传性疾病，如遗传性皮肤病、遗传代谢病等的基因诊断与遗传咨询。

儿童癫痫、抽动症、多动症、周围神经病、肌肉病、中枢神经系统感染等疾病。

危重儿（含新生儿）救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治、新生儿救治和小儿生命支持技术；擅长小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿呕吐、小儿厌食、小儿腹泻、小儿便秘等儿科常见疾病的诊治。

小儿神经系统常见病、多发病及疑难病的诊治，如癫痫、发作性头痛、多发性抽动、脑瘫及各种瘫痪、运动单位病、颅内感染、智力低下、多动症、抽动障碍、头痛、睡眠困难、认知障碍、遗传代谢病、周围神经病及肌病、各种脑损伤后遗症等。

小儿发育异常包括高危儿早期干预、运动发育迟缓、语言发育迟缓、脑性瘫痪、孤独症、智力低下儿童的诊治；擅长新生儿疾病筛查各疾病包括先天性甲状腺功能低下症（CH），苯丙酮尿症（PKU）及各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等遗传代谢性疾病的诊疗。

临床常见代谢疾病的营养评估、营养指导及治疗，临床肠内营养支持治疗等。

肥胖、高血脂、代谢综合症的流行病学、发病机制和干预。对心脑血管疾病、多器官、多系统疾病及慢性病有较深入的研究及诊治经验。

遗传性卵巢癌、遗传性球形红细胞增多症、遗传代谢病、遗传病、遗传性肺癌等疾病。

小儿常见疾病的诊治，如小儿癫痫、小儿腹泻、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿呕吐、小儿厌食、小儿哮喘、小儿呼吸道感染等。

主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治，同时，对过敏性紫癜、血尿、肾炎、肾病综合征、尿频、遗尿症、慢性咳嗽、反复呼吸道感染、消化不良、厌食、反复腹泻等其他多种异常情况，也存在丰富临床经验。

内分泌风湿科常见疾病的诊治，如糖尿病、代谢病、痛风、风湿性疾病等。

治疗小儿脑瘫、小儿癫痫、各种脑病后遗症、遗传代谢病、小儿多动症、智力障碍、智力缺陷、智力发育障碍、语言发育迟缓、语言障碍、儿童孤独症。