遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    赵忠礼 主治医师  
    合肥

    神经科常见疾病,如癫痫、共济失调、周围神经损害、中枢神经系统感染、肢体无力、遗传代谢病等。

    张富义 主治医师  
    赣州

    擅长儿童矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺功能异常等内分泌疾病及儿童慢性咳嗽、支气管哮喘、肺炎等呼吸系统疾病的诊治。

    赵洁 主治医师  
    莱芜区
    对高危妊娠及妊娠合并症能做出正确判断及处理。现主要从事产前诊断,优生优育及遗传咨询工作。

    陈敏 主治医师  
    泰安
    孕前咨询、孕期保健、妊娠相关疾病、复发性流产、遗传性疾病产前诊断等。

    刘华 主治医师  
    太原
    主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治,同时,对肺炎、咽喉炎、鼻炎、发热、腹痛、腹泻、便秘、便血、呕吐、支气管炎、过敏性皮炎、手足口病、水痘、营养缺乏、肥胖症、呼吸困难、消化不良、高热惊厥、胃肠功能紊乱、胃炎等其他多种异常情况,也存在丰富临床经验。

    薄硕堃 主治医师  
    唐山
    小儿呼吸、消化不良、癫痫、抽动症、脑性瘫痪、发育迟缓、面瘫、遗传代谢病等疾病。

    牛国辉 副主任医师  
    郑州
    小儿神经系统疾病(脑性瘫痪、脑炎后遗症、智力问题、语言障碍)的早期诊断与康复治疗,对小儿遗传性疾病(神经肌肉病、遗传代谢病)的诊断、治疗以及康复积累了较多的临床经验,以及各种小儿发育问题的诊治。

    郝庆飞 主治医师  
    郑州
    早产儿、极低出生体重儿临床的救治,对新生儿败血症、基因缺陷/遗传代谢性疾病的诊断治疗有丰富的临床经验。

    王桂贤 主治医师  
    驻马店
    儿科常见病、多发病的诊断及治疗,如小儿脑瘫、智力低下、多动症、孤独症、儿童保健、小儿癫痫、遗传代谢病、矮小症、性早熟等疾病的诊断及治疗,小儿脑瘫高危儿的早期诊断及治疗、儿童智测及健康保健等疾病的诊断治疗。

    李红 副主任医师  
    沈阳
    脑瘫、昏迷促醒、广泛性发育障碍如言语及智力低下、外周神经病、青少年脊柱侧弯、遗传代谢病及染色体病、脑炎、脑出血、脑外伤等脑血管病的恢复期及后遗症期治疗。

    夏秦 主任医师  教授
    武汉
    老年内分泌和代谢疾病,如骨质疏松的治疗。

    彭丹霞 副主任医师  
    长沙

    儿童内分泌科遗传代谢疾病的诊治,如糖尿病、尿崩症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、肥胖等。

    王梅 主任医师  
    成都
    儿童常见病、多发病的诊治,尤其擅长儿童保健、呼吸系统疾病的诊治,为儿童提供最新的与国际接轨的早教、喂养知识;负责成都市新生儿遗传代谢病筛查患儿的诊断管理治疗。

    刘春风 主任医师  
    西安
    新生儿疾病、小儿血液肿瘤、支气管哮喘、儿童保健等方面疾病的诊断和治疗。

    姜慧 副主任医师  
    呼和浩特
    免疫系统疾病、遗传、过敏性疾病及性病。尤其是遗传代谢病,痤疮,过敏性紫癜,遗传性皮肤病,过敏性皮炎,病毒性皮疹,过敏性红疹,过敏性疱疹,过敏性皮疹,急性皮疹,结节性痤疮,聚合性痤疮等的诊治。

    周红辉 副主任医师  
    海淀

    生育咨询、产前诊断、遗传咨询、出生缺陷疾病三级防控。

    吴希如 主任医师  
    西城
    小儿神经系统疾病的诊疗,如神经遗传代谢病,惊厥性疾病等。

    侯若琳 住院医师  
    杨浦

    小儿神经系统疾病,如癫痫等。

    魏然 副主任医师  
    广州
    优生遗传咨询、婚前指导、孕前保健。保健、复发性流产的诊治、各种胎儿异常的评估。

    文伟 主任医师  
    深圳
    苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化代谢病、先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、G6PD缺乏症等遗传代谢病的新生儿筛查、诊断及治疗。

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