遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    李翼哲 主治医师  助教
    郑州
    小儿神经系统疾病如脑性瘫痪、脑瘫高危儿、发育迟缓/全面性发育迟缓、脑炎/脑外伤后遗症、小儿癫痫、小儿臂丛神经损伤、小儿弛缓性瘫痪及等小儿神经系统疾病的早期诊断与治疗,各种遗传代谢病、神经肌肉系统疾病的诊断及早期干预,发育迟缓的早期检测和干预指导、基因报告解读。

    吴世陶 主治医师  
    郑州
    治疗脑梗死、脑出血、头痛、头晕、面瘫、焦虑症、失眠、周围神经损伤、梭形细胞横纹肌肉瘤、失神癫痫、帕金森、三叉神经损伤、脑白质脱髓鞘病、遗传代谢病。

    卫正奎 主治医师  
    周口

    儿童相关的神经系统疾病(各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等);儿童心理行为疾病(孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等);遗传代谢病(遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等);儿童常见病(小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等)的诊治。

    于晓明 副主任医师  
    大连
    代谢综合征、2型糖尿病、脂肪肝、高血压病、恶性肿瘤的中西医结合治疗。

    陈玲 主任医师  教授
    武汉

    新生儿危重症和疑难杂症的诊治,如小儿疝气、小儿泌尿道感染、小儿厌食、小儿脓胸、小儿肠套叠、小儿尿道下裂、小儿尿路感染、小儿腺样体肥大、小儿鼻炎、小儿胃炎、小儿骨折。

    冯枚 主治医师  
    长沙

    儿童癫痫、神经免疫、中枢神经系统感染及各种遗传代谢性疾病的诊治。

    周跃华 副主任医师  
    成都
    从事临床分子细胞遗传学产前筛查和产前诊断工作。

    王小飞 主治医师  
    西安
    发育障碍、遗传疾病、骨关节创伤、骨坏死、骨感染、遗传性溶血性贫血、遗传性大疱性表皮松解症、骨关节结核等疾病的诊断和治疗。

    赵立荣 副主任医师  
    呼和浩特
    新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、小儿癫痫、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)等的诊治。

    邓劼 副主任医师  
    西城
    癫痫,遗传性癫痫,药物难治性癫痫术前评估,发育性癫痫性脑病,先天遗传代谢病,结节性硬化症,生酮饮食,迷走神经刺激调控,经颅磁刺激。

    叶芸 住院医师  
    杨浦
    遗传咨询,如小儿唐氏综合征等。

    吴晶晶 主治医师  
    广州

    优生优育遗传咨询、产前诊断。

    阳娟 住院医师  
    惠州

    熟练掌握儿科疾病的诊断及治疗,擅长儿童体格生长和发育监测,儿童早期发展促进,遗传代谢性疾病,维生素D缺乏性佝偻病和缺铁性贫血等儿童常见营养性疾病的诊疗。

    潘莉珍 副主任医师  
    柳州
    新生儿甲状腺功能低下症、染色体病、地中海贫血、G6PD、苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断与遗传咨询。

    吴婷 主任医师  
    常州
    小儿神经系统疾病的诊治,如脑炎、癫痫、热性惊厥、认知障碍及各种神经系统遗传代谢病。

    李晓白 副主任医师  
    宁波
    脑血管疾病、脊髓疾病、帕金森病、头痛、癫痫、痴呆、肌病、代谢病、多发性硬化、周围神经病等神经科常见疾病诊治,尤其在脑血管病治疗方面,先后开展微创血肿清除术、静脉溶栓治疗、脑脊液置换治疗术等,疗效显著。

    胡旭 主任医师  
    六安

    诊治儿科常见病、多发病。尤其是在儿童遗传代谢内分泌疾病,儿童生长发育及小儿肾脏疾病方面有丰富临床经验和较高的理论水平。

    周清 主治医师  
    福州
    儿童内分泌遗传代谢病的诊治,如儿童糖尿病、性早熟、矮小症、甲状腺疾病、生长发育评估等以及儿童常见病、多发病的诊治。

    田维兵 副主任医师  
    潍坊
    新生儿疾病筛查工作。

    董丽萍 副主任医师  
    淄博
    各种新生儿遗传代谢病筛查、诊断、阳性患儿治疗及随访。

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