遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 武汉
- 儿童内分泌疾病和遗传代谢病的诊疗，对儿童身材矮小、性早熟、糖尿病、低血糖、肥胖症、尿崩症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、骨骼发育异常、性发育障碍、染色体疾病、遗传性疾病、遗传代谢病等疾病的诊断与治疗
- 郑州
- 儿童抽动症、癫痫、发作性睡病及不明原因的身材矮小、发育落后、运动障碍、智力落后、意识障碍、肌张力高、肌无力、黄疸、肝脾大、肥胖、低血糖、酸中毒、高血氨等神经遗传代谢、内分泌疾病。
- 丰台
- 智力低下相关遗传病的分子诊断、遗传性疾病再发风险评估及先天性代谢异常的诊治以及矮小症（生长激素缺乏、特发性矮小、青春期发育延迟、小于胎龄儿、性早熟、特纳综合症等）、Prader-willi的诊疗
- 朝阳
- 擅长优生优育与遗传咨询：如有遗传病家族史，既往异常妊娠史，不明原因反复流产史的咨询。染色体病、单基因病的风险评估及产前诊断。孕期不良接触风险评估，妊娠期遗传疾病的风险评估及筛查。婚前及孕前咨询
