遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    梁晓平 主治医师  
    呼和浩特
    神经系统疾病,如新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、小儿癫痫、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)、先天性肌营养不良等疾病诊治。

    代丽芳 主治医师  
    西城

    儿童运动障碍、肌张力障碍、发育迟缓、癫痫、抽动症、先天遗传代谢病、免疫性脑炎等小儿神经系统疾病的诊断、治疗,遗传咨询。

    孙媛 主任医师  
    昌平

    各种类型儿童血液系统及免疫系统疾病的诊断及治疗,如各种类型贫血、出血性疾病以及儿童血液系统恶性肿瘤、先天免疫缺陷病等。也擅长造血干细胞移植治疗儿童各种类型血液病及先天免疫缺陷病。开展同胞全相合、非血缘外周血干细胞、非血缘脐带血、亲缘半相合、以及自体脐带血移植治疗高危、难治及复发白血病、淋巴瘤,再生障碍性贫血,各种免疫缺陷、遗传代谢病、原发性及EB病毒相关性噬血细胞综合征等。

    柳国胜 主任医师  教授
    广州

    擅长新生儿疾病,遗传代谢病,小儿发育医学及小儿各种常见疾病。

    高允珊 主任医师  
    深圳
    运用中西医结合方法治疗内分泌疾病,如糖尿病、甲状腺疾病、代谢综合征、高血压、肥胖症、高尿酸血症。

    罗宇迪 主任医师  
    玉林
    产科危重症的抢救、高危妊娠、妇科内分泌、不孕不育及辅助生殖技术、优生遗传等专业领域的疾病诊治成绩显著。

    瞿绪光 主任医师  
    连云港
    小儿心血管病、儿科危重及疑难病的诊治,以及小儿感冒、小儿发热、小儿糖尿病、小儿痉挛、小儿惊厥、儿童遗传代谢疾病等儿科常见病的诊治。

    周丽丽 主管技师  
    温州

    产前诊断、遗传咨询和优生优育指导。

    尹春玲 副主任中医师  
    马鞍山
    运用中西医结合的方法及现代康复理念治疗老年心肺疾病(高血压、冠心病、慢性阻塞性肺疾病等)、代谢性疾病(糖尿病、血脂异常、肥胖症、代谢综合征、骨质疏松症等)、神经系统疾病等。

    陈晶 副主任医师  
    厦门
    儿童矮小症、性早熟、肥胖症、青春期发育、甲亢、甲减等甲状腺和肾上腺疾病、各种类型佝偻病、性发育不良及其它内分泌遗传代谢病的诊治。

    张萍丽 副主任医师  讲师
    青岛
    小儿神经系统疾病,遗传代谢病,脑电图判读,遗传学报告解读,遗传咨询。

    胡书新 主治医师  
    德州

    儿童保健,生长发育与营养性疾病诊疗,尤其对儿童遗传代谢病诊治,如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病诊疗具有丰富的临床经验

    张亚男 主治医师  
    石家庄

    内分泌及遗传代谢病,如甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、苯丙酮尿症等各种氨基酸、脂肪酸、糖代谢异常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、甲减、甲亢等内分泌疾病的诊断和治疗。

    吴静 副主任医师  副教授
    郑州

    治疗儿童生长障碍(矮小症、巨人症)、发育异常(性早熟)、肥胖症、甲状腺疾病(不明原因智力落后、消瘦、突眼、颈部肿物、发热、心慌、多汗)、甲状旁腺疾病(不明原因抽搐、低钙血症)、肾上腺疾病(不明原因低血糖、低血压、高血压、高钾血症、低钠血症、多毛、 皮肤变黑、消瘦)、下丘脑垂体病变(不明原因高钠血症、头痛)、糖尿病(不明原因昏迷、多饮多尿、消瘦)、肾小管功能异常性疾病(不明原因低钾血症、多饮多尿、消瘦)及遗传代谢病(不明原因黄疸、体重不增、 语言、运动及智力发育落后)。

    杨东梅 副主任医师  
    郑州
    语言发育迟缓、孤独症谱系障碍、小儿早期脑损伤、高危儿、脑性瘫痪、智力低下、周围神经损伤、脑炎后遗症及儿童遗传代谢病的诊断、评定及相关中西医治疗。

    王亚男 副主任医师  
    洛阳

    遗传咨询、产前诊断咨询、染色体核型分析、分子遗传学诊断。

    穆青 主治医师  
    和平
    儿科常见疾病诊治及儿童糖尿病酮症酸中毒、惊厥持续状态等危重症处理,主攻儿童遗传代谢病及其他罕见病诊治。

    杜红伟 主任医师  教授
    长春

    儿童青春期生长发育的生长调控,特别是在儿童矮小、性早熟及代谢病方面的研究取得较大的成绩。

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