遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    王三梅 副主任医师  
    海淀

    儿童内科及疑难杂症疾病的诊治,包括儿童癫痫、脑炎、遗传代谢病、精神运动发育迟缓、各种脑损伤神经修复等。

    魏妍平 副主任医师  副教授
    东城
    神经系统遗传代谢病的诊断和治疗,尤其是线粒体脑肌病,线粒体肌病,有机酸血症(包括甲基丙二酸血症),各种代谢性肌肉病(如糖原累积病,脂质沉积病等)。

    孙婧雅 主治医师  
    顺义

    儿科常见病,尤其是儿童内分泌遗传代谢病的诊治,如性早熟、身材矮小、矮小症、生长发育迟缓以及甲状腺疾病等。

    杨琳 主治医师  
    闵行
    儿科常见遗传性疾病的诊治、遗传学检测及遗传咨询。

    韦思思 主治医师  
    广州
    儿科内分泌系统(生长发育障碍、甲状腺功能障碍及肾上腺相关疾病、性早熟及性腺发育不良等),遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、糖代谢、脂肪酸代谢障碍及有机酸疾病等),以及儿科常见疾病。

    夏汉兵 副主任医师  
    深圳

    儿科神经系统疾病如癫痫、神经系统感染类疾病、神经肌肉病、遗传代谢病和神经变性等的诊治及脑电图、肌电图和诱发电位等神经电生理技术。

    徐静 副主任医师  
    韶关
    优生遗传咨询、产前诊断及部分宫内治疗手术。

    覃红萍 副主任医师  
    河池

    产科的各种难产手术、孕产期保健、优生遗传、地中海贫血产前诊断

    赵晓红 副主任医师  
    杭州
    老年心血管疾病、老年代谢性疾病及老年肿瘤的综合诊治,对老年重症感染、多脏器功能衰竭的治疗有丰富的临床经验。

    王丽珍 主任医师  副教授
    台州
    儿科常见病、多发病、疑难病的诊治,尤其是呼吸系统疾病、新生儿疾病、新生儿监护、疑难危重症、预防接种咨询及遗传代谢病的诊治,例如新生儿肺炎、呼吸窘迫综合征、窒息、小儿呼吸道感染、哮喘、咳嗽、支气管炎等。

    王欣荣 主治医师  讲师
    南昌
    习惯性流产、不孕不育、优生优育、遗传病的咨询及诊治、产前筛查及诊断(羊膜腔穿刺术以及脐静脉穿刺)、常见妇科病的诊治。

    孙妍 副主任医师  讲师
    济南

    小儿内分泌疾病、遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、小阴茎性发育低下、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、遗传罕见病等。

    国伟婷 主治医师  
    青岛
    新生儿、内分泌、遗传代谢病的诊治。

    张连武 副主任医师  
    滨州

    儿童多发病的预防、新生儿遗传代谢病的诊治;先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等儿童先天性疾病

    郭莉 住院医师  
    石家庄
    新生儿疾病(新生儿败血症、新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿、低出生体重儿、新生儿低血糖症、新生儿营养与神经发育、危重症新生儿抢救等)和遗传代谢病(甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型等有机酸血症)。

    吴东 住院医师  
    郑州
    亲子鉴定以及隔代亲权鉴定、同胞鉴定等特殊类型亲权鉴定。

    杨志晓 副主任医师  
    郑州

    儿童抽动障碍、癫痫、神经肌肉病、中枢神经系统感染、神经系统遗传代谢病的诊治。

    许建文 主任医师  教授
    新乡

    小儿身材矮小小儿癫痫生酮饮食小儿遗传代谢病

    王华 主任医师  教授
    沈阳
    小儿癫痫、脑炎、脑膜炎、格林-巴利综合征、神经炎、肌炎以及神经系统遗传代谢病等疾病的诊治。

    郝鹏锴 主任医师  
    长春

    孤独症,自闭症,语言和智力发育迟缓。基因解读,先天遗传代谢病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。

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