遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
王小军 副主任医师
- 太原
- 擅长小儿内分泌疾病,如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时,对遗传代谢病,如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病(苯丙酮尿症)、智力发育落后的诊断和治疗,也存在丰富临床经验。
张炜华 副主任医师
- 西城
- 神经免疫疾病如自身免疫性脑炎,重症肌无力,中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病(视神经脊髓炎谱系疾病,多发性硬化,急性播散性脑脊髓炎等)等,中枢神经系统感染,遗传代谢病,肌张力障碍,共济失调,脑血管病,癫痫等。
陈黎 主任医师
- 深圳
- 小儿神经系统常见疾病,如癫痫、神经系统感染、抽动障碍、遗传代谢病与变性病等,对小儿神经遗传性疾病如Rett综合征及其他与神经系统相关的遗传代谢病、罕见病有深入研究,促进医患及社会各方为此建立有效的支持系统。
黄碧茵 副主任医师
- 江门
- 早产儿、危重新生儿遗传代谢病、儿科常见病诊治,对危急重症新生儿及儿童如先天性心脏病、新生儿呼吸窘迫综合征、小儿脑炎、脑瘫、肠梗阻、肠套叠、房间隔缺损、心律失常等严重疾病的救治积累了丰富的经验。
王光丽 副主任医师
- 桂林
- 遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导,产前筛查异常的咨询与处理;胎儿超声异常的咨询与处理,如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询,特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询,以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。
李晓白 副主任医师
- 宁波
- 脑血管疾病、脊髓疾病、帕金森病、头痛、癫痫、痴呆、肌病、代谢病、多发性硬化、周围神经病等神经科常见疾病诊治,尤其在脑血管病治疗方面,先后开展微创血肿清除术、静脉溶栓治疗、脑脊液置换治疗术等,疗效显著。
孙文秀 主任医师 副教授
- 济南
- 诊治癫痫、颅内感染如脑膜炎及脑炎、播散性脑脊髓炎、各种瘫痪性疾病、神经遗传代谢病、脑血管疾病、脊髓炎、周围神经病、重症肌无力、肌肉疾病、抽动症、多动症、智力低下、小儿脑积水等疾病。