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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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儿科常见疾病诊治及儿童糖尿病酮症酸中毒、惊厥持续状态等危重症处理，主攻儿童遗传代谢病及其他罕见病诊治。

儿童青春期生长发育的生长调控，特别是在儿童矮小、性早熟及代谢病方面的研究取得较大的成绩。

遗传代谢病筛查诊疗、儿童重症。

产前诊断、孕期筛查、孕前孕期遗传咨询等。

癫痫、脑性瘫痪、智力低下、中枢神经感染、神经肌肉病、遗传代谢病等小儿神经系统疾病的临床研究和诊断治疗。

免疫系统疾病、遗传、过敏性疾病及性病。尤其是遗传代谢病，痤疮，过敏性紫癜，遗传性皮肤病，过敏性皮炎，病毒性皮疹，过敏性红疹，过敏性疱疹，过敏性皮疹，急性皮疹，结节性痤疮，聚合性痤疮等的诊治。

生育咨询、产前诊断、遗传咨询、出生缺陷疾病三级防控。

各种小儿神经系统常见病、多发病及部分疑难杂症。如癫痫、脑炎、中枢神经系统脱髓鞘病（MOG抗体病、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等），血管炎，神经肌肉病、遗传代谢病、运动障碍、脑瘫、发育落后、智力低下、多动障碍及抽动症等。

神经系统炎症、线粒体脑肌病、遗传代谢病，如脑出血、失眠、帕金森等。

神经内科常见病、疑难病、危重病，包括重症肌无力、各种脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

对儿科呼吸、消化等常见疾病的诊治有较好的经验，致力于儿童遗传代谢病及免疫相关神经系统疾病的研究。

治疗遗传性肝病，包括威尔逊氏病（肝豆状核变性）、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症、血色病、遗传性高胆红素血症等几十种；肝细胞移植治疗遗传性肝病；基因治疗遗传性肝病。

儿科内分泌疾病和小儿神经系统疾病的诊治，临床经验丰富，尤其擅长儿童矮小症、性早熟、肥胖症引起的代谢综合症、甲状腺疾病、生长发育迟缓、儿童糖尿病、常见的遗传代谢病和小儿神经系统感染性疾病的诊治。

妇产科染色体病的诊断、遗传与优生相关问题咨询、产前诊断咨询等。

肥胖、高血脂、代谢综合症的流行病学、发病机制和干预。对心脑血管疾病、多器官、多系统疾病及慢性病有较深入的研究及诊治经验。

儿科常见病和多发疾病的诊断和治疗，特别是对小儿神经系统疾病和遗传代谢病，如脑性瘫痪、发育落后、智力低下、孤独症、癫痫、抽动症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩、脑白质营养不良等具有较为丰富的临床经验。

儿童癫痫、发作性疾病及儿童常见病的诊断及治疗，如各类惊厥的鉴别、头痛、脑电图分析、各种脑炎、神经肌肉病如肌无力、格林巴利，肌炎，神经性遗传病，智力低下、脑性瘫痪，抽动障碍，多动症、自闭症等。

儿童糖尿病、儿童甲亢、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲级丙二酸血症等内分泌、遗传代谢病的诊断治疗。

儿童保健，生长发育与营养性疾病诊疗，尤其对儿童遗传代谢病诊治，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病诊疗具有丰富的临床经验

优生优育指导、遗传咨询、产前诊断穿刺术，习惯性流产全面病因筛查和诊治。