遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
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- 擅长描述
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- 合肥
- 优生优育咨询、各类遗传病相关咨询、出生缺陷咨询等，咨询范围涉及孕前保健、孕期保健、围产期用药、各类遗传病、唐氏筛查报告单解读、羊水穿刺、流产绒毛染色体检测、复发性流产、出生缺陷预防、TORCH、胎儿畸形预后及判读、不良生育史分析及方案制定、婚育咨询、孕期并发症、智力低下、近亲结婚、家系分析、肿瘤遗传、常见染色体病咨询、染色体异常核型解读等。
- 郑州
- 脑血管病、周围神经病、重症肌无力、多发性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、颅内感染、线粒体脑肌病等遗传代谢病、运动神经元病、痴呆、头痛、头晕/眩晕、睡眠障碍等疾病的诊治。
- 长春
- 肿瘤、遗传病及个体化用药的基因诊断及遗传咨询，致力于建立以高通量基因测序为核心技术的遗传、病原、药物基因组学、肿瘤遗传及靶向治疗的分子检测平台的建设、标准和专家共识的制定。肿瘤及遗传疾病发生发展相关的分子标志物及基因检测技术研究，研究肺癌、肝癌等肿瘤生物学的特点和规律，特别是阐明肿瘤发生发展过程中的各种分子事件及其调控机制，药物基因组学与精准用药，病原微生物的分子诊断及鉴别诊断方法研究。
- 呼和浩特
- 新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染（小儿脑炎）、小儿癫痫、遗传代谢病（苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等）、各种脑白质病（异染性脑白质营养不良、脑白质软化）等的诊治。
