遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    罗丽娜 副主任医师  
    衡阳

    儿童保健指导,如性早熟、身材矮小、营养不良、佝偻病、贫血、新生儿遗传代谢病等疾病。

    盛秋 主治医师  
    西安

    先天性耳聋、唐氏综合征等疾病的遗传咨询,擅长检查淋病、梅毒、风疹、弓形虫感染、巨细胞病毒感染等。

    黄景霞 主任医师  
    贵阳
    对小儿脑电图分析及诊断、小儿癫痫的诊治,特别是小儿难治性癫痫(如婴儿痉挛症等)、小儿神经肌肉病、小儿中枢神经系统感染、小儿神经系统免疫性疾病、小儿脑血管病、神经遗传代谢病、小儿脑炎等诊治有独到的见解。

    李冬青 住院医师  
    朝阳

    癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、儿童自身免疫性脑炎、运动障碍、颅缝早闭、脑性瘫痪、脑(脊)膜膨出、颅内肿瘤、椎管内肿瘤等小儿神经内科常见疾病的诊治。

    侯若琳 住院医师  
    杨浦

    小儿神经系统疾病,如癫痫等。

    欧展辉 主治医师  
    广州

    遗传代谢病、无精症、弱精症、少精症、不孕不育等疾病的诊治。第三代试管婴儿(PGD)以及人工授精等辅助生殖技术。

    谷献芳 副主任医师  
    深圳

    小儿呼吸系统疾病、消化系统疾病、感染性疾病、儿科危重症疾病的诊治,尤其擅长新生儿相关疾病如:新生儿高胆红素血症、新生儿溶血病、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、肺动脉高压、坏死性小肠结肠炎、遗传代谢病等的诊治及早产儿的救治、营养和出院后管理等

    梁珍花 主任医师  
    南宁
    儿科内分泌疾病和小儿神经系统疾病的诊治,临床经验丰富,尤其擅长儿童矮小症、性早熟、肥胖症引起的代谢综合症、甲状腺疾病、生长发育迟缓、儿童糖尿病、常见的遗传代谢病和小儿神经系统感染性疾病的诊治。

    姚微 副主任医师  
    南通
    产前诊断、遗传咨询、备孕准备、高危妊娠。

    黄明海 主任医师  教授
    宁波
    小儿神经内科疾病的诊断与治疗如小儿癫痫、多发性抽动症等疾病的诊治。

    陆云龙 副主任医师  
    铜陵
    儿科遗传代谢、内分泌等疾病的诊断和治疗,开展的优生遗传咨询、新生儿疾病筛查和先天性疾病防治工作处于省内先进水平。

    韩瑛 主治医师  
    淄博

    小儿腺样体肥大、脑发育不良、苯丙酮尿症、遗传代谢病、神经皮肤综合症、特纳综合征、重症肌无力等疾病的诊治。

    程亚颖 主任医师  教授
    石家庄
    儿童神经系统疾病及内分泌遗传代谢病的诊治,如小儿惊厥、癫痫、脑瘫、脑炎、精神运动发育障碍、先天性代谢缺陷病、儿童罕见病、矮小症、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺疾病、儿童营养及生长发育等。

    魏松涛 主管技师  
    郑州
    擅长脑瘫、脑炎、脑外伤、脊髓损伤、遗传代谢病、脊柱侧弯、先天性肌性斜颈、骨折术后等康复治疗及儿童青少年形体矫正。

    袁路 副主任医师  
    郑州

    遗传咨询、产前筛查、产前诊断及遗传病的筛查和防治,胎儿发育异常与不孕不育的病因研究。

    刘珈 主治医师  
    河北
    糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、代谢综合征的诊治。

    郝鹏锴 主任医师  
    长春

    孤独症,自闭症,语言和智力发育迟缓。基因解读,先天遗传代谢病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。

    杨于嘉 主任医师  教授
    长沙
    脑水肿、儿童神经病、癫痫和新生儿脑损伤的诊治,尤其是高压氧和干细胞移植治疗新生儿缺氧缺血性脑损伤,包括缺氧缺血性脑瘫、胆红素脑病、颅内出血、溶血病、黄疸、早产儿,以及各种危重病和遗传代谢病。

    彭晓英 副主任医师  
    成都

    儿童遗传代谢病、小儿糖尿病、内分泌疾病、糖尿病神经病变、神经内分泌瘤、糖尿病性昏迷、遗传代谢病、甲亢等疾病。

    郝胜菊 副主任医师  
    兰州
    遗传性疾病的各项实验和筛查及诊断。

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