澎湖县遗传代谢病专家_澎湖县治疗遗传代谢病哪个专家好_澎湖县治疗遗传代谢病最好的专家/排行

遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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儿童保健、遗传代谢病筛查诊断和治疗、优生遗传咨询。

细胞遗传、产前筛查、遗传咨询及产前诊断，如染色体异常，包括染色体数目异常和结构异常，染色体数目异常包括整倍体和非整倍体，结构异常包括染色体部分缺失、倒位、环形染色体等，以及遗传性疾病的诊治。

小儿内分泌、遗传代谢病(矮小症、性早熟、性发育延迟、全垂体功能低下症、小儿肥胖症、糖代谢紊乱、甲状腺功能紊乱、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、肉碱缺乏症等）。

脑血管病、帕金森病、头痛、头晕、神经肌肉病以及遗传代谢性疾病等。

神经内科常见病、疑难病、危重病，包括各种脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

产前遗传咨询；胎儿先天性心脏病的产前超声诊断及咨询；复杂性双胎的产前超声诊断、监护及处理；绒毛、羊水、脐带血穿刺技术、胎儿宫内治疗等。

小儿脑瘫、精神运动发育迟缓、语言障碍、注意力缺陷、多动障碍、抽动-秽语综合征、先天性斜颈、脑炎后遗症、足内旋内翻、足外旋外翻等儿科神经疾病的诊断和康复治疗。

对于儿童的常见疾病较为熟悉，比如手足口病、癫痫、脑炎、营养不良、多动症、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、感冒等疾病，且对于儿童用药的剂量以及禁忌十分了解。

儿科疑难杂症的诊治，特别是对小儿神经系统疾病和遗传代谢病，如脑性瘫痪、癫痫、智力低下、孤独症、多动秽语综合症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩、脑白质营养不良和进行性肌营养不良等具有很高的造诣。

遗传病诊断，例如神经系统遗传性疾病、遗传性皮肤病等。

儿科神经系统疾病如颅内感染性疾病，神经系统免疫性疾病，神经系统脱髓鞘疾病，神经发育障碍性疾病，神经遗传代谢病的诊断与治疗，尤其擅长癫痫的诊断与治疗，以及神经电生理领域。

小儿抽动障碍、多动症、癫痫、颅内感染、肺炎等神经系统疾病，擅长脑电图、基因报告解读。

小儿常见病、多发病及疑难病症的诊疗，如癫痫、注意力缺陷多动症、多发性抽动症、先天性遗传代谢病等。

儿童生长发育监测、身高促进、矮小症、肥胖、性早熟、营养发育迟缓、新生儿疾病筛查、甲状腺功能减低、苯丙酮尿症及遗传代谢病注意力缺陷多动障碍、孤独症、语言迟缓、感觉统合失调、学习障碍、动作协调障碍等疾病的诊治。

擅长脑瘫、脑炎、脑外伤、脊髓损伤、遗传代谢病、脊柱侧弯、先天性肌性斜颈、骨折术后等康复治疗及儿童青少年形体矫正。

癫痫、结节性硬化、抽动症及多动症、脑炎、神经肌肉病、睡病、遗传代谢病、基因精准治疗。

糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病、肥胖症、高尿酸血症等内分泌常见病的诊治。

儿童生长发育相关的疾病诊治，比如发育迟缓、脑发育不良等。

呼吸道感染、慢性咳嗽、过敏性疾病、消化系统及感染免疫性疾病的诊治，以及癫痫、脑炎、头痛、神经肌肉病、神经变性病、发育落后、遗传代谢病及抽动症等小儿神经系统及疑难疾病的诊治。