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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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擅长描述
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在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。

血液病与分子遗传学，对地中海贫血（地贫）的流行病学、临床诊治、预防等系列研究有较高造诣。

儿童内分泌疾病、遗传代谢性疾病、儿童造血干细胞移植等，以及身材矮小、性早熟、性发育迟缓、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊断和治疗。

小儿内分泌、遗传代谢病(矮小症、性早熟、性发育延迟、全垂体功能低下症、小儿肥胖症、糖代谢紊乱、甲状腺功能紊乱、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、肉碱缺乏症等）。

临床生物化学、医学实验室管理。儿童遗传代谢病筛查技术及儿童治疗药物监测技术的临床应用。

优生优育遗传咨询、产前诊断。

诊治遗传病，如遗传性皮肤病、遗传代谢病等，以及甲亢、甲减等内分泌疾病，以及身材矮小等。

遗传优生咨询、不孕不育及复发性流产的诊治。

辅助生殖实验室技术和胚胎的植入前遗传学诊断。

小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

新生儿疾病筛查
遗传代谢病诊治

常见遗传病的诊断及产前诊断，估算染色体病、单基因病等遗传病的发病率，并擅长不孕不育症、遗传代谢病、多囊卵巢综合征、高雄激素血症、高泌乳素血症、月经不调等妇产科相关疾病的诊断和治疗。

小儿中耳炎、小儿便秘、小儿厌食、小儿多动症、小儿消化不良、小儿肥胖、小儿胃炎、小儿腹泻。

儿童甲状腺及甲状旁腺疾病、身材矮小、性发育异常、糖尿病、肾上腺疾病，以及苯丙酮尿素症、先天性甲状腺功能减低症、21三体综合征等遗传代谢病的诊治。

早产儿、新生儿、婴幼儿的疾病防治，对其危重症及围手术期管理有丰富的救治经验，以及婴幼儿脑损伤神经修复治疗，遗传代谢病及罕见病等疾病诊治，对小儿发热、感冒、呕吐、腹泻、便秘、厌食等常见疾病也具有丰富的诊治经验。

儿童神经系统疾病，如小儿癫痫、神经系统发育障碍、遗传代谢性疾病及神经系统感染免疫性疾病的诊断和治疗。