遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    侯巧芳 副主任医师  
    郑州
    不良孕产史,如不孕症、不育、不孕不育、遗传代谢病、胎停、各种流产、胎儿先天畸形等病症的诊治,以及产前诊断、唐氏综合征筛查、羊水穿刺、试管婴儿等技术。

    董婷 主治医师  讲师
    合肥
    脑血管病、帕金森病、肝豆状核变性、重症肌无力、失眠、头痛、头晕、痴呆等疾病的治疗,积累了丰富的临床经验。

    鲍远程 主任医师  教授
    合肥
    脑血管病、帕金森病、肝豆状核变性、神经系统遗传病、神经痛、肌病、痴呆、眩晕症、失眠症等。

    王小军 副主任医师  
    太原
    擅长小儿内分泌疾病,如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时,对遗传代谢病,如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病(苯丙酮尿症)、智力发育落后的诊断和治疗,也存在丰富临床经验。

    黄永兰 主任医师  
    广州
    儿童内分泌疾病、遗传代谢性疾病、儿童造血干细胞移植等,以及身材矮小、性早熟、性发育迟缓、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊断和治疗。

    王三梅 副主任医师  
    海淀

    儿童内科及疑难杂症疾病的诊治,包括儿童癫痫、脑炎、遗传代谢病、精神运动发育迟缓、各种脑损伤神经修复等。

    魏妍平 副主任医师  副教授
    东城
    神经系统遗传代谢病的诊断和治疗,尤其是线粒体脑肌病,线粒体肌病,有机酸血症(包括甲基丙二酸血症),各种代谢性肌肉病(如糖原累积病,脂质沉积病等)。

    孙婧雅 主治医师  
    顺义

    儿科常见病,尤其是儿童内分泌遗传代谢病的诊治,如性早熟、身材矮小、矮小症、生长发育迟缓以及甲状腺疾病等。

    杨琳 主治医师  
    闵行
    儿科常见遗传性疾病的诊治、遗传学检测及遗传咨询。

    韦思思 主治医师  
    广州
    儿科内分泌系统(生长发育障碍、甲状腺功能障碍及肾上腺相关疾病、性早熟及性腺发育不良等),遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、糖代谢、脂肪酸代谢障碍及有机酸疾病等),以及儿科常见疾病。

    夏汉兵 副主任医师  
    深圳

    儿科神经系统疾病如癫痫、神经系统感染类疾病、神经肌肉病、遗传代谢病和神经变性等的诊治及脑电图、肌电图和诱发电位等神经电生理技术。

    徐静 副主任医师  
    韶关
    优生遗传咨询、产前诊断及部分宫内治疗手术。

    覃红萍 副主任医师  
    河池

    产科的各种难产手术、孕产期保健、优生遗传、地中海贫血产前诊断

    赵晓红 副主任医师  
    杭州
    老年心血管疾病、老年代谢性疾病及老年肿瘤的综合诊治,对老年重症感染、多脏器功能衰竭的治疗有丰富的临床经验。

    王丽珍 主任医师  副教授
    台州
    儿科常见病、多发病、疑难病的诊治,尤其是呼吸系统疾病、新生儿疾病、新生儿监护、疑难危重症、预防接种咨询及遗传代谢病的诊治,例如新生儿肺炎、呼吸窘迫综合征、窒息、小儿呼吸道感染、哮喘、咳嗽、支气管炎等。

    王欣荣 主治医师  讲师
    南昌
    习惯性流产、不孕不育、优生优育、遗传病的咨询及诊治、产前筛查及诊断(羊膜腔穿刺术以及脐静脉穿刺)、常见妇科病的诊治。

    孙文秀 主任医师  副教授
    济南
    诊治癫痫、颅内感染如脑膜炎及脑炎、播散性脑脊髓炎、各种瘫痪性疾病、神经遗传代谢病、脑血管疾病、脊髓炎、周围神经病、重症肌无力、肌肉疾病、抽动症、多动症、智力低下、小儿脑积水等疾病。

    乔凌燕 主治医师  
    青岛
    熟练掌握儿童常见病及多发病的诊治,如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、性发育低下、两性畸形等,以及苯丙酮尿症等遗传代谢病。

    孙霞 副主任技师  
    滨州

    新生儿遗传代谢病筛查、产前筛查、产前诊断等

    贾蓉 主治医师  
    石家庄
    面瘫、语言发育迟缓、早产儿、脑损伤、唐氏综合征、脑病、脑积水、脑瘫、缺氧缺血性脑病、全面性发育迟缓、神经肌肉病、染色体或基因缺陷病及遗传代谢病等康复治疗。

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