遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    童凡 主任医师  
    杭州
    在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。

    刘晓青 主任医师  
    杨浦
    儿童神经系统疾病常见疾病的诊断和治疗,以及相关疾病的遗传咨询。尤其擅长小儿神经遗传代谢性疾病和神经肌肉疾病方面(进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、腓骨肌萎缩症、线粒体肌病和先天性肌病等)的遗传疾病临床诊断和产前诊断。

    洪铭范 主任医师  教授
    广州
    肝豆状核变性、帕金森病、脑血管病、头痛、头晕、癫痫、睡眠障碍、神经免疫疾病、神经心理疾病,以及神经内科疑难复杂病例的诊治处理。

    李鸿 主任医师  
    河西
    儿童神经系统疾病,如小儿癫痫、神经系统发育障碍、遗传代谢性疾病及神经系统感染免疫性疾病的诊断和治疗。

    王锁彬 主任医师  
    西城
    运动神经元病、周围神经病、重症肌无力等神经肌肉病、脑血管病、多系统萎缩、焦虑抑郁状态等疾病的诊治。

    笪宇威 主任医师  教授
    西城
    肌肉病、周围神经病、脑血管病等疾病的诊治。

    刘晓青 主任医师  
    浦东新
    小儿神经及神经肌肉疾病的诊断与治疗(癫痫、运动障碍、高热惊厥、发育迟缓、神经肌肉疾病等),小儿神经遗传代谢性疾病的诊治(铜代谢障碍如肝豆状核变性,多巴反应性肌张力障碍、脑白质营养不良等)。

    黄永兰 主任医师  
    广州
    身材矮小、性早熟、性发育迟缓、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊断和治疗。

    龙桂芳 主任医师  教授
    南宁
    血液病与分子遗传学,对地中海贫血(地贫)的流行病学、临床诊治、预防等系列研究有较高造诣

    李菊芬 主治医师  
    西城
    专注于糖尿病、甲状腺、肾上腺、垂体、代谢性骨病等内分泌疾病的诊断与治疗。

    高和荣 康复治疗师  
    闵行
    高危新生儿神经行为筛查、新生儿超早期干预及6月龄内早期干预指导,以及高危儿、脑损伤、发育迟缓、脑瘫及基因代谢异常等患儿的功能评估及早期康复治疗。

    单青 主任医师  
    广州
    围产期保健、产后遗传咨询、高危妊娠管理、头围难产处理、重症孕产妇救治、产后康复等妇科疾病的诊治。

    李婵 副主任医师  
    东莞
    胎儿宫内治疗技术操作。

    董旻岳 主任医师  
    杭州
    妊娠免疫耐受机制、生殖和妊娠相关疾病的免疫学病因与发病机制,以及滋养细胞功能与妊娠并发症关系以及妊娠并发症对子代影响及机制的研究。

    霍晓春 主任医师  
    南昌
    小儿遗传专业疾病的诊治,例如遗传代谢病等。

    刘翠翠 住院医师  
    聊城
    常见遗传病的诊断及产前诊断,估算染色体病、单基因病等遗传病的发病率,并擅长不孕不育症、遗传代谢病、多囊卵巢综合征、高雄激素血症、高泌乳素血症、月经不调等妇产科相关疾病的诊断和治疗。

    何蓉 主任医师  
    沈阳
    遗传性疾病的细胞、分子及生化遗传学诊断和治疗。

    赖雪梅 副主任医师  
    渝中
    多囊卵巢综合征的诊治。对产后检查,孕前检查及咨询,特别是遗传病风险评估及咨询指导有着丰富的临床经验。

    詹福寿 主任医师  
    银川
    细胞遗传、产前筛查、遗传咨询及产前诊断,如染色体异常,包括染色体数目异常和结构异常,染色体数目异常包括整倍体和非整倍体,结构异常包括染色体部分缺失 、倒位、环形染色体等,以及遗传性疾病的诊治。

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