遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    廖加洛 主治医师  
    中山
    儿童早期综合发展指导、儿童养育咨询、铅中毒诊治以及新生儿发热、新生儿呕吐、新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿佝偻病、新生儿出血症和遗传代谢病筛查。

    李杏 副主任医师  
    南宁

    语言发育迟缓、孤独症、癫痫、遗传代谢性疾病、发作性疾病等的诊断与治疗。

    易广才 主任医师  
    南京
    遗传优生咨询、不孕不育及复发性流产的诊治。

    何国平 副主任医师  副教授
    合肥
    优生优育咨询、各类遗传病相关咨询、出生缺陷咨询等,咨询范围涉及孕前保健、孕期保健、围产期用药、各类遗传病、唐氏筛查报告单解读、羊水穿刺、流产绒毛染色体检测、复发性流产、出生缺陷预防、TORCH、胎儿畸形预后及判读、不良生育史分析及方案制定、婚育咨询、孕期并发症、智力低下、近亲结婚、家系分析、肿瘤遗传、常见染色体病咨询、染色体异常核型解读等。

    袁意 副主任医师  
    南昌

    小儿常见病及内分泌遗传代谢疾病的诊治,尤其对矮小症、青春发育与性发育异常、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、糖尿病、尿崩症及遗传代谢病等疾病的诊治有较丰富的临床经验。

    李云飞 主治医师  
    济南
    妇产科临床和优生与遗传的咨询工作。

    徐鹏 副主任医师  
    济宁

    熟悉儿科常见病多发病的诊断治疗,如小儿发热、小儿呼吸道感染,同时,在新生儿筛查方面对小儿甲状腺功能减低症及多种遗传代谢病均有丰富的诊断治疗经验。

    李朝阳 主任医师  
    太原
    擅长儿童难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的诊治。

    王秀锋 副主任医师  
    邢台

    对小儿内科常见病如呼吸、消化、感染、内分泌、神经系统疾病的诊治经验丰富,中枢神经系统感染、癫痫、神经肌肉疾病、遗传代谢病、糖尿病、小儿生长发育类疾病的诊治。

    白清 主任医师  副教授
    郑州
    糖尿病及其并发症、代谢综合征、肥胖症、痛风等营养代谢性疾病和甲状腺疾病、垂体及肾上腺等内分泌疾病的中西医结合治疗。

    刘凯 主治医师  
    郑州
    癫痫、脑炎、脑瘫、头痛、智力障碍、抽动障碍、神经遗传代谢病等神经内科常见疾病的诊治。

    付永晴 副主任技师  
    商丘

    遗传咨询、健康咨询,以及新生儿遗传疾病相关检查。

    王春南 主任医师  讲师
    沈阳
    中西医结合用于儿童疑难重症疾病的康复,如脑瘫、昏迷促醒、广泛性发育障碍如言语及智力低下、外周神经病、青少年脊柱侧弯、遗传代谢病及染色体病,脑炎、脑出血、脑外伤等脑血管病的恢复期及后遗症期治疗。

    杨坤 住院医师  
    长春
    遗传性疾病的鉴别及诊断,尤其是遗传代谢性疾病,神经系统及皮肤疾病等的诊治。复发流产诊断治疗,保胎方案指导。常见孕妇及胎儿问题处理方案。

    吴丽文 副主任医师  副教授
    长沙

    儿童癫痫,神经肌肉病,神经免疫性疾病,神经遗传代谢病的诊断和治疗。

    杨晓华 主任医师  
    湘潭
    各种遗传病的诊断和优生优育的指导,以及不孕不育、小儿唐氏综合征等疾病的治疗。

    赵聪敏 主任医师  教授
    沙坪坝
    小儿脑损伤、脑瘫、癫痫与癫痫脑病、睡眠障碍、多动症、抽动症,学习困难、智力低下、自闭症谱系障碍、情绪障碍、生长发育迟缓、遗传代谢病的诊断与治疗。

    朱宝生 主任技师  教授
    昆明
    遗传咨询、遗传病诊断、基因诊断、产前诊断、产前筛查,发育异常、染色体综合征、多基因病、新生儿遗传代谢病筛查。对优生咨询、遗传病及遗传病基因诊断、产前筛查和产前诊断等有丰富经验。

    徐发亮 副主任医师  
    西宁

    苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍的诊治,提供遗传代谢性疾病、小儿内分泌疾病咨询服务。

    冷雪荣 副主任医师  讲师
    西城
    儿童癫痫、癫痫综合征、脑瘫、多动症、小儿抽动秽语综合征、智力发育落后、神经系统遗传性疾病等儿童神经系统疾病的诊治。

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