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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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儿科内分泌及遗传代谢性、儿童身高管理、矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、糖原贮积症等疾病诊治。

语言发育迟缓、孤独症、癫痫、遗传代谢性疾病、发作性疾病等的诊断与治疗。

心血管系统疾病如高血压病、冠心病、心力衰竭、心律失常等的诊断与治疗，对2型糖尿病、代谢综合征、慢性阻塞性肺病、呼吸衰竭等常见慢性病的诊疗与管理也积累了丰富的临床经验。

辅助生殖实验室技术和胚胎的植入前遗传学诊断。

儿科常见病和多发疾病的诊断和治疗，特别是对小儿神经系统疾病和遗传代谢病，如脑性瘫痪、发育落后、智力低下、孤独症、癫痫、抽动症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩、脑白质营养不良等具有较为丰富的临床经验。

儿童癫痫、发作性疾病及儿童常见病的诊断及治疗，如各类惊厥的鉴别、头痛、脑电图分析、各种脑炎、神经肌肉病如肌无力、格林巴利，肌炎，神经性遗传病，智力低下、脑性瘫痪，抽动障碍，多动症、自闭症等。

新生儿黄疸、新生儿窒息疾病、遗传内分泌疾病的诊治。

糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、高尿酸血症与痛风等内分泌与代谢性疾病的诊治

儿童矮小、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺及甲状旁腺疾病、肾上腺疾病、性发育及生长障碍性疾病等内分泌疾病的诊断和治疗，甲基丙二酸血症、丙酸血症、高同型半胱氨酸血症等遗传代谢病的诊治。

常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等，还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病，熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

甲基丙二酸血症、戊二酸血症、尿素循环障碍、黏多糖贮积症、脊肌萎缩症、矮小症、性早熟、肥胖等小儿神经系统遗传病、遗传代谢病、内分泌疾病的中西医诊疗及康复。

各种儿童呼吸系统、消化系统、神经系统疾病(各类脑炎、癫痫、遗传代谢性疾病及各种类型小儿惊厥)以及新生儿脑损伤的诊断与治疗。

肿瘤、遗传病及个体化用药的基因诊断及遗传咨询，致力于建立以高通量基因测序为核心技术的遗传、病原、药物基因组学、肿瘤遗传及靶向治疗的分子检测平台的建设、标准和专家共识的制定。肿瘤及遗传疾病发生发展相关的分子标志物及基因检测技术研究，研究肺癌、肝癌等肿瘤生物学的特点和规律，特别是阐明肿瘤发生发展过程中的各种分子事件及其调控机制，药物基因组学与精准用药，病原微生物的分子诊断及鉴别诊断方法研究。

儿童生长发育、营养保健、预防接种、遗传代谢病

儿童营养性疾病、儿童早期发展、身高管理、身高促进及矮小症、性早熟、甲状腺功能减低症等遗传代谢病的诊治。

先天性耳聋、唐氏综合征等疾病的遗传咨询，擅长检查淋病、梅毒、风疹、弓形虫感染、巨细胞病毒感染等。

小儿呼吸系统疾病（如小儿肺炎、小儿咳嗽、小儿呼吸道感染）、新生儿缺氧缺血性脑病、小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿心肌炎、小儿消化系统疾病（如小儿腹泻、小儿消化不良）及营养不良儿童生长发育问题指导，以及矮小症、性早熟的诊断治疗。

癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、运动障碍、儿童自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、MOG抗体相关疾病、急性脊髓炎、瘤样脱髓鞘病变、视神经炎等疾病的诊治。

神经系统变性病和成人晚发型遗传代谢病的诊断、鉴别诊断和治疗。