遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    杜融 主治医师  
    广州

    发热、咳嗽、腹泻、腹痛、支气管炎、肺炎等儿童常见病及儿科急重症富的诊治,以及儿童矮小、性早熟、甲状腺功能亢进或减低、肥胖症、糖尿病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病等内分泌遗传代谢病的诊治。

    薛凤伍 副主任医师  
    佛山
    遗传咨询、唐氏筛查高风险、胎儿畸形,染色体疾病及罕见病咨询,复杂双胎处理。

    龙飞 主治医师  
    贵港
    对于儿童的常见疾病较为熟悉,比如手足口病、癫痫、脑炎、营养不良、多动症、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、感冒等疾病,且对于儿童用药的剂量以及禁忌十分了解。

    刘占利 主任医师  
    杭州
    小儿神经系统疾病诊治如小儿癫痫、肌营养不良、热性惊厥、儿童头痛、脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染性疾病、神经肌肉病、脑血管疾病、脊髓炎、周围神经病、脑瘫、抽动症等。

    蓝俊伟 副主任医师  
    丽水

    矮小症,性早熟,肥胖,代谢综合症,甲状腺疾病,遗尿症,肾病综合征,肾炎,慢性咳嗽的诊治。

    霍晓春 主任医师  
    南昌
    小儿遗传专业疾病的诊治,例如遗传代谢病等。

    赵玉英 主任医师  副教授
    济南
    致力于神经系统疑难罕见病的研究,主要专业方向为神经系统遗传代谢病及神经肌肉病,以及脑血栓,脑出血,阿尔兹海默症,帕金森综合征等疾病的诊断和治疗。

    杨丽霞 副主任医师  
    临沂

    在儿童常见病和多发病诊断、治疗方面具有丰富经验,特别是在儿童内分泌疾病、遗传代谢病筛查和诊治方面有较高造诣。

    齐俊霞 主治医师  
    滨州

    糖尿病、甲状腺疾病、肾脏疾病的诊断及治疗。

    吴文霞 副主任医师  
    邯郸
    肾上腺疾病、代谢性疾病、慢性肾病、糖尿病、多囊卵巢综合征、甲亢、甲状腺炎、月经不调等疾病的诊治。

    陈凤民 主任医师  
    郑州
    小儿神经系统疾病的诊断与治疗,对儿童癫痫、脑瘫、智力低下、抽动症、各种脑炎、脑血管病、脊髓病变、神经-肌肉接头病(重症肌-无力)、各种免疫性神经病、遗传代谢病等有丰富的临床经验。

    许邦礼 副主任医师  
    郑州
    诊治呼吸道疾病、黄疸迁延不退、长期腹泻、便血、惊厥、遗传代谢病等,在早产高危儿随访及疑难杂症诊治方面经验丰富。

    宋清兰 副主任医师  
    新乡
    小儿房间隔缺损、先天性心脏病、小儿心肌病、小儿室间隔缺损、儿童遗传代谢病、矮小症、性早熟、小儿发育迟缓、小儿肾病、小儿心律失常、川崎病等。

    卫正奎 主治医师  
    周口

    儿童相关的神经系统疾病(各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等);儿童心理行为疾病(孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等);遗传代谢病(遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等);儿童常见病(小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等)的诊治。

    昝书亮 主任医师  教授
    大连
    小儿疑难杂症、注意力不集中、多动症、抽动症、孤独症、佝偻病、贫血、抑郁症、焦虑症、擦腿综合症、染色体病、遗传代谢病、智力低下、脑瘫、遗尿症、发育延迟、免疫力低下等疾病

    夏秦 主任医师  教授
    武汉
    老年内分泌和代谢疾病,如骨质疏松的治疗。

    彭丹霞 副主任医师  
    长沙

    儿童内分泌科遗传代谢疾病的诊治,如糖尿病、尿崩症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、肥胖等。

    高泓 主任医师  
    成都

    糖尿病及糖尿病急、慢性并发症,如消化不良、遗传代谢病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛风、呼吸道感染、儿童反复呼吸道感染的预防与治疗,此外,对消化及呼吸系统疾病的治疗也有一定心得。

    盛秋 主治医师  
    西安

    先天性耳聋、唐氏综合征等疾病的遗传咨询,擅长检查淋病、梅毒、风疹、弓形虫感染、巨细胞病毒感染等。

    李崇珍 住院医师  
    昆明

    儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治,尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、小儿肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗。

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