遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    郭瑞 住院医师  
    海淀
    营养与代谢障碍皮肤病、遗传代谢病、肥胖症、脂蛋白代谢紊乱、脂质代谢紊乱等疾病的诊治。

    魏珉 主任医师  教授
    东城
    小儿内科疾病,特别是儿童肾脏病,儿童风湿免疫病和儿童糖原贮积症、儿童肝豆状核变性、儿童肾小管酸中毒、儿童低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。

    王玮璐 主治医师  
    静安
    神经内科常见病、疑难病、危重病,包括各种脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

    杜融 主治医师  
    广州

    发热、咳嗽、腹泻、腹痛、支气管炎、肺炎等儿童常见病及儿科急重症富的诊治,以及儿童矮小、性早熟、甲状腺功能亢进或减低、肥胖症、糖尿病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病等内分泌遗传代谢病的诊治。

    薛凤伍 副主任医师  
    佛山
    遗传咨询、唐氏筛查高风险、胎儿畸形,染色体疾病及罕见病咨询,复杂双胎处理。

    戴艺 主任医师  
    南宁
    小儿内科疾病的治疗,尤其擅长小儿内分泌疾病的诊治,如生长迟缓、矮小、营养不良、性早熟、甲状腺疾病、糖尿病、遗传代谢病等,参与在广西率先开展的矮子、性早熟的诊治及预测身高等技术。

    易广才 主任医师  
    南京
    遗传优生咨询、不孕不育及复发性流产的诊治。

    杨建滨 副研究员  副研究员
    杭州
    遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究,如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验;26种遗传代谢病等串联质谱检验;T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。

    赵忠礼 主治医师  
    合肥

    神经科常见疾病,如癫痫、共济失调、周围神经损害、中枢神经系统感染、肢体无力、遗传代谢病等。

    陈瑞华 副主任医师  
    赣州
    诊治儿童癫痫、脑炎、脑膜炎、惊厥、脑瘫、性早熟、矮小症、甲状腺及肾上腺疾病等儿科内分泌遗传代谢病。

    郭伟 主治医师  
    莱芜区

    心理行为性疾病(多动症、抽动症、学习困难),儿童营养性疾病(喂养困难、偏食、挑食、贫血),身材矮小症,孤独症,新生儿疾病筛查及遗传代谢病的系统管理,儿童常规保健等。

    王波 主任医师  
    烟台
    内分泌代谢性疾病、内科常见病及伴发病等复杂病例的处理。在代谢综合征等慢病防治领域有丰富的经验。

    孙艳艳 主治医师  
    长治
    内分泌科常见病、多发病的诊治,包括糖尿病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病足、骨质疏松、甲状腺疾病、甲亢、甲状腺功能减退、甲状腺炎、甲状腺瘤、痛风、高血脂、水电与酸碱平衡、内分泌失调、肥胖症、三高症、遗传代谢病、苯丙酮尿症。

    徐要选 副主任医师  
    沧州
    儿童营养及营养性疾病、生长发育、心理发育评估、干预指导等。长期从事儿童先天性甲减、苯丙酮尿症等遗传代谢病的筛查、治疗。

    赵德华 副主任技师  副教授
    郑州

    先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

    夏俊珂 住院医师  
    郑州
    进行性肌营养不良、耳聋、苯丙酮尿症、血友病、肝豆状核变性等遗传病的基因诊断和产前诊断。

    张玉琴 主任医师  副教授
    河西

    诊治儿童难治性癫痫、神经系统罕见病、神经发育障碍性疾病、神经遗传代谢病、神经免疫性疾病及神经电生理。

    仰曙芬 主任医师  教授
    哈尔滨
    儿童生长发育、发育行为的评价,营养不良,维生素A、D的缺乏,佝偻病的防治,儿童腹泻,食物过敏,牛奶蛋白过敏的诊治。

    陈薇 主任技师  
    武汉
    临床生化检验和遗传病与优生优育检测和教学工作。

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