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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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脑血管病、帕金森病、头痛、头晕、神经肌肉病以及遗传代谢性疾病等。

先天遗传代谢病（如糖原累积病、Prader Willi综合征、肝豆状核变性、 Duchenne型肌营养不良症）以及神经系统免疫系统性疾病（如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎）。

各类遗传病、罕见病的分子诊断、报告解读、生育咨询。

医学遗传中心常见疾病的诊治，如线粒体病、智力低下、脑发育异常、遗传代谢病、神经肌肉病等。

中西医结合治疗糖尿病及其并发症、甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺炎、妊娠期甲功异常、痛风、血脂异常、继发性高血压、骨代谢疾病、代谢综合征等常见内分泌疾病。

早产儿、脑损伤高危儿超早期评估和干预，擅长早产儿、脑损伤高危儿的GMs评估技术，脑瘫早期筛查及早期诊断，进修于上海复旦大学附属儿童医院，另专研究中西医结合诊治儿童神经康复、言语语言专科疾病（语言发育落后、构音障碍、口吃等）、吞咽障碍及喂养困难、智力障碍、孤独症谱系障碍（自闭症）、社交障碍、脑性瘫痪、遗传代谢性疾病及各种脑损伤所致的发育功能障碍、臂丛神经损伤及面神经炎等周围神经损伤疾病、肌肉骨骼系统疾患（扁平足、膝反张、O型腿、X型腿、内外八步态）等方面诊治和康复。

儿童常见内科疾病的诊治，特别是儿童内分泌疾病以及儿童遗传代谢疾病的诊治，包括小儿感冒、小儿发热、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿哮喘、小儿腹泻、矮小症、性早熟等。

儿科常见多发疾病的诊治，小儿呼吸系统疾病的诊治。各种疾病原因导致的营养不良、生长发育迟缓，遗传代谢病、肥胖、儿童糖尿病、食物蛋白过敏等各种相关疾病的营养管理。先天性肠管发育畸形术后的营养管理，早产儿、低出生体重儿的营养管理等。

小儿神经系统疾病，遗传代谢病，脑电图判读，遗传学报告解读，遗传咨询。

儿童多发病的预防、新生儿遗传代谢病的诊治；先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等儿童先天性疾病

新生儿疾病（新生儿败血症、新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿、低出生体重儿、新生儿低血糖症、新生儿营养与神经发育、危重症新生儿抢救等）和遗传代谢病（甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症－I、II型等有机酸血症）。

诊治小儿神经系统疾病，对小儿脑瘫、小儿癫痫、小儿脑炎、小儿热性惊厥、小儿结节性硬化症、小儿重症肌无力、小儿肌营养不良、小儿脊髓炎、小儿抽动症、小儿多动症、矮小症、性早熟、小儿遗传代谢病等疑难病症的诊治造诣颇深，对小儿发热、小儿咳喘、小儿积滞、小儿厌食、小儿腹泻等常见病的诊治亦有丰富的经验。

神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

儿童生长发育迟缓、性早熟、性发育障碍、糖尿病、甲状腺疾病、甲基丙二酸血症等内分泌遗传代谢病的诊治

中西医结合用于儿童疑难重症疾病的康复，如脑瘫、昏迷促醒、广泛性发育障碍如言语及智力低下、外周神经病、青少年脊柱侧弯、遗传代谢病及染色体病，脑炎、脑出血、脑外伤等脑血管病的恢复期及后遗症期治疗。

　　擅长治疗小儿感冒，咳嗽，小儿喉炎，小儿肺炎，消化不良，腹泻，便秘，夜惊，小儿厌食，心肌炎，尿路感染，等多种儿科疾病。

感冒、扁桃体发炎、支气管炎等儿童呼吸系统疾病，矮小症、肥胖、性早熟，小儿糖尿病，甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症，尿崩症及先天性遗传代谢病的诊断和治疗。