遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    陈临琪 主任医师  教授
    苏州
    儿童性早熟、矮小症、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、尿崩症、肥胖及部分遗传代谢病等疾病的诊治。

    蒋群 副主任医师  
    杭州

    小儿内分泌遗传代谢病如性早熟、矮小症、肥胖病、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺增生症等疾病的诊断及治疗

    李司南 副主任医师  
    合肥
    缺氧缺血性脑病的早期干预、小儿脑瘫的超早期诊断、言语发育迟缓、构音障碍、口吃、失语症的家庭康复指导、小儿孤独症、部分遗传代谢性疾病、染色体疾病、小儿癫痫的诊断和治疗。

    陈瑞华 副主任医师  
    赣州
    诊治儿童癫痫、脑炎、脑膜炎、惊厥、脑瘫、性早熟、矮小症、甲状腺及肾上腺疾病等儿科内分泌遗传代谢病。

    王东 副主任医师  
    济南

    糖尿病,甲亢甲减,骨质疏松等疾病的诊治

    李春香 主任医师  教授
    烟台
    小儿神经疾病,如癫痫、中枢神经系统感染(脑炎)、播散性脑脊髓炎、脊髓炎、神经遗传代谢病、脑白质病、运动障碍、抽动症、脑瘫、热性惊厥、偏头痛等的诊治。

    周娜 主治医师  
    太原
    主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治,同时,对肺炎、咽喉炎、鼻炎、发热、腹痛、腹泻、便秘、便血、呕吐、支气管炎、过敏性皮炎、手足口病、水痘、营养缺乏、肥胖症、呼吸困难、消化不良、高热惊厥、胃肠功能紊乱、胃炎等其他多种异常情况,也存在丰富临床经验。

    吴永利 主任医师  
    沧州
    哮喘、生长发育问题、矮小症、性早熟、性发育延迟、营养咨询、遗传代谢病、抽动症、多动症、遗尿症、语言发育迟缓、构音障碍、精神发育迟滞、孤独症谱系障碍、心理问题等疾病的诊治。

    李翼哲 主治医师  助教
    郑州
    小儿神经系统疾病如脑性瘫痪、脑瘫高危儿、发育迟缓/全面性发育迟缓、脑炎/脑外伤后遗症、小儿癫痫、小儿臂丛神经损伤、小儿弛缓性瘫痪及等小儿神经系统疾病的早期诊断与治疗,各种遗传代谢病、神经肌肉系统疾病的诊断及早期干预,发育迟缓的早期检测和干预指导、基因报告解读。

    吴世陶 主治医师  
    郑州
    治疗脑梗死、脑出血、头痛、头晕、面瘫、焦虑症、失眠、周围神经损伤、梭形细胞横纹肌肉瘤、失神癫痫、帕金森、三叉神经损伤、脑白质脱髓鞘病、遗传代谢病。

    卫正奎 主治医师  
    周口

    儿童相关的神经系统疾病(各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等);儿童心理行为疾病(孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等);遗传代谢病(遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等);儿童常见病(小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等)的诊治。

    昝书亮 主任医师  教授
    大连
    小儿疑难杂症、注意力不集中、多动症、抽动症、孤独症、佝偻病、贫血、抑郁症、焦虑症、擦腿综合症、染色体病、遗传代谢病、智力低下、脑瘫、遗尿症、发育延迟、免疫力低下等疾病

    夏秦 主任医师  教授
    武汉
    老年内分泌和代谢疾病,如骨质疏松的治疗。

    彭丹霞 副主任医师  
    长沙

    儿童内分泌科遗传代谢疾病的诊治,如糖尿病、尿崩症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、肥胖等。

    高泓 主任医师  
    成都

    糖尿病及糖尿病急、慢性并发症,如消化不良、遗传代谢病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛风、呼吸道感染、儿童反复呼吸道感染的预防与治疗,此外,对消化及呼吸系统疾病的治疗也有一定心得。

    盛秋 主治医师  
    西安

    先天性耳聋、唐氏综合征等疾病的遗传咨询,擅长检查淋病、梅毒、风疹、弓形虫感染、巨细胞病毒感染等。

    李崇珍 住院医师  
    昆明

    儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治,尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、小儿肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗。

    屈素清 主任医师  
    海淀
    高危及发育落后儿童智力运动发育评估及康复指导,各种发育障碍儿童诊断及康复,各种脑损伤的综合治疗,小儿神经系统疾病的诊断与治疗 ,儿童常见病的诊断治疗,身材矮小及性早熟儿童的诊断治疗。

    刘玉鹏 主治医师  
    西城

    儿科常见疾病的诊断和治疗,如小儿肥胖、营养不良、小儿败血症、小儿肺炎等。

    姜帆 主治医师  
    昌平
    儿童血液肿瘤、原发性免疫缺陷病、遗传代谢性疾病、儿童骨髓增生异常综合症、慢性活动性EB病毒感染、噬血细胞综合征等疾病的诊断及治疗。

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