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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治，同时，对过敏性紫癜、血尿、肾炎、肾病综合征、尿频、遗尿症、慢性咳嗽、反复呼吸道感染、消化不良、厌食、反复腹泻等其他多种异常情况，也存在丰富临床经验。

内分泌风湿科常见疾病的诊治，如糖尿病、代谢病、痛风、风湿性疾病等。

治疗小儿脑瘫、小儿癫痫、各种脑病后遗症、遗传代谢病、小儿多动症、智力障碍、智力缺陷、智力发育障碍、语言发育迟缓、语言障碍、儿童孤独症。

无创DNA筛查，染色体CNV异常，遗传病基因诊断与产前诊断。

新生儿保健、遗传代谢病筛查，以及新生儿相关疾病（如肺炎、黄疸）的诊治，尤其擅长新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低氧性呼吸衰竭、新生儿败血症、新生儿高胆红素血症、高危新生儿干预、早产儿脑损害等疾病。

小儿脑性瘫痪、周围神经病、脊髓疾病、智力低下、遗传代谢病等小儿神经系统疾病、危重症疾病康复治疗、骨科相关疾病的诊断、评估及康复治疗。评估及指导PT、OT、ST、理疗等康复治疗。

儿童血液遗传性疾病及危重症，如白血病、遗传代谢病、ABO溶血病、再生障碍性贫血、先天性血小板减少症、出血热、坏血病、小儿败血症、贫血的诊治。

感冒、扁桃体发炎、支气管炎等儿童呼吸系统疾病，矮小症、肥胖、性早熟，小儿糖尿病，甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症，尿崩症及先天性遗传代谢病的诊断和治疗。

糖尿病及糖尿病急、慢性并发症，如消化不良、遗传代谢病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛风、呼吸道感染、儿童反复呼吸道感染的预防与治疗，此外，对消化及呼吸系统疾病的治疗也有一定心得。

儿童癫痫、小儿脑瘫、小儿抽动秽语综合征、小儿脑炎、脑膜炎、脑肿瘤、脑萎缩、脑积水等疾病的诊疗，癫痫、免疫性脑病、遗传代谢病、中枢系统感染等各种神经系统常见疾病及疑难病症诊疗。

癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、儿童自身免疫性脑炎、运动障碍、颅缝早闭、脑性瘫痪、脑（脊）膜膨出、颅内肿瘤、椎管内肿瘤、化脓性脑膜炎、病毒性脑炎、支原体脑炎、真菌性脑炎等疾病的诊治。

新生儿黄疸、新生儿肺炎、遗传代谢病、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿母子血型不合溶血病。

小儿神经系统疾病的诊治，如脑瘫、癫痫、脱髓鞘及遗传代谢病等。

遗传病诊断、产前诊断，胎儿超声结构异常、唐筛/无创高风险、孕早期用药/放射线接触等遗传咨询，如胎儿先天畸形、胎儿畸形、巨大胎儿、胎儿宫内发育迟缓、小儿唐氏综合征、胎儿先心病诊断。

遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导，产前筛查异常的咨询与处理；胎儿超声异常的咨询与处理，如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询，特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询，以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。

主要致力于遗传病的产前诊断、优生优育的宣教，儿童遗传病的诊断治疗，人类染色体的检查，通过血、腹水、胸水、骨髓的染色体的检查排查恶性肿瘤。近年成立不孕不育研究室，开展了精液常规检查，及不孕不育症的治疗。

常规健康检查及健康咨询、健康评估、代谢综合征、心脑血管疾病的高危因素的评估与干预治疗等，如代谢性酸中毒、脂质代谢紊乱、营养与代谢障碍皮肤病、遗传代谢病、脑血栓、脑血管病、先天性心脏病、冠状动脉粥样硬化性心脏病。

运用中西医结合方法诊治内科临床疾病，如内分泌与代谢病，心血管科，消化内科疾病等。