遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    马俊仙 主任医师  
    昆明
    儿科常见病以及多发病的诊治,擅长于儿科消化系统疾病、呼吸系统疾病、营养性疾病的诊治及婴幼儿科学喂养指导,主要包括矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病、氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病。

    李冬青 住院医师  
    朝阳

    癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、儿童自身免疫性脑炎、运动障碍、颅缝早闭、脑性瘫痪、脑(脊)膜膨出、颅内肿瘤、椎管内肿瘤等小儿神经内科常见疾病的诊治。

    王红梅 副主任医师  
    西城
    小儿神经系统免疫性疾病、癫痫、神经肌肉病、遗传代谢病、以及其他小儿神经系统常见病。

    田朝霞 主治医师  
    东城
    小儿神经系统疾病的诊治,如脑瘫、癫痫、脱髓鞘及遗传代谢病等。

    侯若琳 住院医师  
    杨浦

    小儿神经系统疾病,如癫痫等。

    魏然 副主任医师  
    广州
    优生遗传咨询、婚前指导、孕前保健。保健、复发性流产的诊治、各种胎儿异常的评估。

    文伟 主任医师  
    深圳
    苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化代谢病、先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、G6PD缺乏症等遗传代谢病的新生儿筛查、诊断及治疗。

    蓝惠荃 副主任医师  
    惠州
    矮小症、性早熟、儿童肥胖、儿童糖尿病及遗传代谢疾病的诊治。

    梁昕 主管技师  
    柳州
    外周血染色体病及羊水、绒毛染色体病、地贫基因的产前诊断,地中海贫血的筛查。

    袁迎第 副主任医师  
    连云港
    小儿内分泌疾病,如性早熟、矮小症、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病以及遗传代谢病等疾病的诊治。

    张晓珍 主任医师  
    南昌
    儿科遗传病(染色体病,遗传化疾病,遗传代谢病)的诊断与治疗。

    胡瑞梅 主任医师  副教授
    济南

    从事儿科常见病,多发病及危重疑难病的诊断和治疗,尤其擅长小儿神经系统疾病如癫痫,头痛,脑炎,发育落后,智力障碍,运动障碍,多动症,抽动症,遗传代谢病及神经免疫性疾病的诊治。

    李朝阳 主任医师  
    太原
    擅长儿童难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的诊治。

    王秀锋 副主任医师  
    邢台

    对小儿内科常见病如呼吸、消化、感染、内分泌、神经系统疾病的诊治经验丰富,中枢神经系统感染、癫痫、神经肌肉疾病、遗传代谢病、糖尿病、小儿生长发育类疾病的诊治。

    石磊 副主任医师  讲师
    郑州
    熟悉高血压、乙脑、儿童脑积水、上肢动脉血栓、动脉血栓、下肢深静脉血栓、三叉神经损伤、前庭神经炎、头痛、遗传代谢病、外伤性癫痫的诊疗。

    沈凌花 主治医师  
    郑州
    矮小症,性早熟,肥胖症,儿童糖尿病,甲状腺疾病、肾上腺疾病、小儿遗传代谢病等的诊治。

    张沛 主治医师  
    商丘
    小儿便秘、小儿厌食、小儿发烧、小儿呕吐、小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿呼吸道感染、小儿尿路感染、小儿心肌炎、小儿急性喉炎等疾病的诊治。

    刘晓亮 副主任医师  
    沈阳
    孟德尔遗传病及染色体病的分子遗传学诊断和分析。

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