遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    江军 主任医师  
    武汉
    癫痫及癫痫综合征、遗传代谢病等疑难疾病的脑电图的分析

    贺骏 副主任医师  
    长沙
    孕前、产前优生咨询，产前筛查与产前诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断，家族遗传病咨询与诊断。

    王晓瑜 副主任医师  
    德阳
    诊断治疗矮小症、性早熟、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进、先天性肾上腺皮质增生等内分泌疾病、遗传代谢病，以及多动症、抽动症、孤独症等儿童发育行为疾病。

    王兴 住院医师  
    兰州
    遗传代谢病的筛查和诊断、染色体核型分析、全基因组拷贝数变异分析及产前优生与遗传咨询。

    徐发亮 副主任医师  
    西宁

    苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍的诊治，提供遗传代谢性疾病、小儿内分泌疾病咨询服务。

    王铭铭 主治医师  
    朝阳
    中医体质辨识与调理，中药治疗各种顽固性肥胖，如激素肥胖、产后肥胖、腹型肥胖、肥胖伴代谢综合征。

    张炜华 副主任医师  
    西城
    神经免疫疾病如自身免疫性脑炎，重症肌无力，中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病（视神经脊髓炎谱系疾病，多发性硬化，急性播散性脑脊髓炎等）等，中枢神经系统感染，遗传代谢病，肌张力障碍，共济失调，脑血管病，癫痫等。

    牛松涛 副主任医师  
    东城
    周围神经病、肌肉病、运动神经元病、脑血管病、线粒体病、腓骨肌萎缩症等遗传代谢病的诊治。

    颜宏利 住院医师  教授
    杨浦
    遗传病的基因诊断、胚胎植入前筛查和遗传咨询。

    柳国胜 主任医师  教授
    广州

    擅长新生儿疾病，遗传代谢病，小儿发育医学及小儿各种常见疾病。

    高允珊 主任医师  
    深圳
    运用中西医结合方法治疗内分泌疾病，如糖尿病、甲状腺疾病、代谢综合征、高血压、肥胖症、高尿酸血症。

    谢惠源 副主任医师  
    中山
    小儿神经系统常见病及多发病的诊治，如先天性遗传代谢病、肌肉病及神经免疫性疾病等诊断及治疗。

    蒙斌荣 主治医师  
    玉林

    染色体病、地中海贫血等遗传病的诊断及遗传咨询，以及胎儿异常遗传咨询，羊水、脐血及绒毛穿刺。

    许晓燕 副主任医师  
    合肥
    儿童神经系统疾病的诊治，尤其小儿癫痫、神经遗传代谢病、脑瘫、多动症、抽动症、孤独症的诊治及高危儿干预等。

    周斌 主治医师  
    南昌

    治疗矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病及遗传代谢病等儿科内分泌疾病。

    闫一兵 主任医师  副教授
    济南

    小儿常见疾病的诊治，如小儿癫痫、小儿腹泻、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿呕吐、小儿厌食、小儿哮喘、小儿呼吸道感染等。

    王波 主任医师  
    烟台
    内分泌代谢性疾病、内科常见病及伴发病等复杂病例的处理。在代谢综合征等慢病防治领域有丰富的经验。

    刘怡 副主任医师  
    长治
    儿童生长发育障碍性疾病、矮小症、性早熟、肥胖、自闭症、多动症、抽动症、苯丙酮尿症等疾病诊治及提供遗传代谢病咨询。

    戴向楠 主治医师  
    秦皇岛
    儿科常见病诊治，小儿遗传代谢病的筛查、诊断、治疗以及先天性心脏病（房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄）诊疗及相关咨询与指导。

    陈国洪 主任医师  
    郑州
    难治性癫痫、脑炎、头痛、抽动障碍、神经遗传代谢病的诊治。
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