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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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擅长描述
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儿科内分泌遗传代谢病，遗传代谢病筛查，遗传咨询。

新生儿遗传代谢病筛查工作，擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。

糖尿病、甲状腺疾病、血脂异常等内分泌代谢性疾病和肾脏疾病的诊治

对小儿内科常见病如呼吸、消化、感染、内分泌、神经系统疾病的诊治经验丰富，中枢神经系统感染、癫痫、神经肌肉疾病、遗传代谢病、糖尿病、小儿生长发育类疾病的诊治。

先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

儿童生长发育迟缓、性早熟、性发育障碍、糖尿病、甲状腺疾病、甲基丙二酸血症等内分泌遗传代谢病的诊治

小儿脑性瘫痪、周围神经病、脊髓疾病、智力低下、遗传代谢病等小儿神经系统疾病、危重症疾病康复治疗、骨科相关疾病的诊断、评估及康复治疗。评估及指导PT、OT、ST、理疗等康复治疗。

遗传性疾病的基因诊断和复杂性疾病的易感基因分析。

孕前、产前遗传优生咨询，产前筛查与产前诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断，家族遗传病咨询与诊断，染色体病的阅片等工作。

儿童营养、心理行为发育方面疾病的诊断及治疗；新生儿遗传代谢病的诊治，并对矮小症、性早熟等疾病的治疗有丰富的临床经验。

新生儿疾病的诊治与保健；新生儿疾病筛查结果解读；常见遗传代谢病的诊断、治疗与随访；常见单基因遗传病的遗传咨询。

儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询，如成骨不全症、白化病、肢端肥大症、血友病、苯丙酮尿症等。

甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

儿科感染、呼吸、消化等常见病、儿科疑难病及危重症的诊治，特别在儿科内分泌与遗传代谢病、儿童微量元素异常及川崎病等疾病的诊治方面有丰富临床经验。

矮小症、性早熟、儿童肥胖、儿童糖尿病及遗传代谢疾病的诊治。

对于儿童的常见疾病较为擅长，比如口腔溃疡、支气管炎、哮喘、感冒、急性胃肠炎、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、脑炎等疾病。

遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究，如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验；26种遗传代谢病等串联质谱检验；T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。

儿科常见病和多发疾病的诊断和治疗，特别是对小儿神经系统疾病和遗传代谢病，如脑性瘫痪、发育落后、智力低下、孤独症、癫痫、抽动症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩、脑白质营养不良等具有较为丰富的临床经验。

擅长儿童内分泌疾病常见病（如甲状腺疾病、糖尿病、矮小症、性早熟、肥胖症）及常见遗传代谢性疾病（原发性肉碱缺乏，尿素循环障碍，有机酸血症等，）的诊断和治疗

熟悉儿科常见病多发病的诊断治疗，如小儿发热、小儿呼吸道感染，同时，在新生儿筛查方面对小儿甲状腺功能减低症及多种遗传代谢病均有丰富的诊断治疗经验。