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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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新生儿保健、遗传代谢病筛查，以及新生儿相关疾病（如肺炎、黄疸）的诊治，尤其擅长新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低氧性呼吸衰竭、新生儿败血症、新生儿高胆红素血症、高危新生儿干预、早产儿脑损害等疾病。

诊治小儿常见疾病，如上呼吸道感染、肺炎、扁桃体炎、腹泻病等，以及小儿内分泌遗传代谢病，如矮小症、性早熟、糖尿病等。

　　擅长治疗小儿感冒，咳嗽，小儿喉炎，小儿肺炎，消化不良，腹泻，便秘，夜惊，小儿厌食，心肌炎，尿路感染，等多种儿科疾病。

先天性肝纤维化、慢性肉芽肿病、家族性高胆固醉血症Ⅱ型、肺吸虫病合并肾病综合症，以及小儿癫痫、小儿病毒性脑炎、水痘脑炎、脑炎后遗症、肌肉病、抽动障碍、缺氧缺血性脑病、颅内出血、高热惊厥、哮喘、鼻炎、支气管炎、肺炎、手足口病、湿疹、水痘、幼儿急疹等疾病的治疗。

妇产科常见病，多发病及危重病症的诊治及各类妇产科手术，对遗传咨询、产前筛查、产前诊断、优生优育和围生期保健方面具有较深的造诣。

小儿内科及新生儿内科常见病、多发病的诊治，尤其擅长小儿危急重症、传染性疾病及矮身材、性早熟的诊治。

儿科常见病以及多发病的诊治，擅长于儿科消化系统疾病、呼吸系统疾病、营养性疾病的诊治及婴幼儿科学喂养指导，主要包括矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病、氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病。

新生儿疾病及小儿神经系统遗传代谢病、癫痫、儿童注意力缺陷多动综合征、心理行为异常、睡眠障碍等疾病的诊疗

儿童运动障碍、肌张力障碍、发育迟缓、癫痫、抽动症、先天遗传代谢病、免疫性脑炎等小儿神经系统疾病的诊断、治疗，遗传咨询。

妇女保健科常见检查的诊断和指导等，比结婚恐惧症、遗传代谢病、小儿肥胖症、营养不良、维生素营养障碍等。

遗传病的基因诊断、胚胎植入前筛查和遗传咨询。

优生优育遗传咨询、产前诊断。

矮小症、性早熟、儿童肥胖、儿童糖尿病及遗传代谢疾病的诊治。

优生、遗传的咨询，以及遗传病诊断和产前诊断、胚胎植入前诊断、新生儿疾病筛查等。

性早熟、性发育异常、矮小症、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、尿崩症、肾上腺疾病及特纳、糖原累积病等某些遗传代谢病的诊断和治疗。

小儿神经内科疾病的诊断与治疗如小儿癫痫、多发性抽动症等疾病的诊治。

对儿童常见病、多发病、疑难病以及危重症的诊断和治疗具有扎实的理论基础和丰富的临床经验，在小儿神经系统疾病诊治方面具有专长，特别是对儿童难治性癫痫的诊治具有独到之处，在小儿脱髓鞘病变（如多发性硬化等）、小儿脑梗塞、神经系统感染、脊髓炎、多发性神经根炎、神经内分泌疾病以及神经遗传代谢病等小儿神经疑难杂症的诊治积累了较为丰富的临床经验。

儿童性早熟、矮小症、肥胖症、甲状腺疾病、遗传代谢病等疾病的临床诊疗

新生儿黄疸、新生儿窒息疾病、遗传内分泌疾病的诊治。

临床遗传病诊断、遗传咨询、细胞分子遗传，生物信息学分析、小儿遗传病咨询。