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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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儿童矮小症，性早熟，肥胖症，甲减，甲亢，遗传代谢病等儿童内分泌疾病诊治，在小儿危重症救治方面积累了丰富的临床经验。尤其针对重症手足口病、重症肺炎、重症脑炎、休克、脓毒症等危重疾病的抢救经验丰富。

习惯性流产、胚胎停育、多次生化、移植失败及胎儿发育异常病因诊治。同时，对于发育异常儿、唐氏综合征，及其他各种家族遗传病等遗传病的临床诊治方面，经验丰富。

产前诊断、遗传咨询、不孕症诊治、生殖内分泌、人类辅助生殖技术。

儿科常见病、多发病（如小儿感冒、发热、咳嗽、哮喘、便秘等）的诊治，儿童神经系统疾病、遗传代谢病、生长发育相关疾病。

小儿神经系统疾病的诊治，主要研究方向为儿童癫痫（婴儿痉挛等难治性癫痫）、儿童神经系统遗传代谢病、儿童神经系统脱髓鞘疾病及免疫性脑炎、儿童智力落后及发育迟缓等。

儿童保健指导，如性早熟、身材矮小、营养不良、佝偻病、贫血、新生儿遗传代谢病等疾病。

癫痫、脑性瘫痪、智力低下、中枢神经感染、神经肌肉病、遗传代谢病等小儿神经系统疾病的临床研究和诊断治疗。

小儿神经系统各种疾病，如小儿癫痫及癫痫综合征、新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染（小儿脑炎）、遗传代谢病（苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等）、各种脑白质病（异染性脑白质营养不良、脑白质软化）、小儿多动症的诊断。

擅长诊疗儿科内分泌遗传代谢病及常见病多发病，如矮小症、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等遗传代谢病之类专科疾病以及儿童常见肺炎、哮喘、过敏性鼻炎、胃肠炎、发热惊厥等疾病及新生儿疾病等以及危急重症的抢救和诊治，临床研究方向为内分泌及遗传代谢病、遗传病、罕见病等。

儿童遗传代谢病，呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病等，如小儿咳嗽、小儿哮喘、儿童反复呼吸道感染、小儿便秘、小儿呕吐、小儿厌食、小儿发热、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等。

不良生育史、孕期用药、胎儿发育异常、常见遗传病等咨询及产前诊断，以及月经不调、不孕症、更年期综合征、多囊卵巢综合征、卵巢早衰等妇科内分泌疾病。

优生遗传咨询、产前诊断及部分宫内治疗手术。

细胞遗传学、分子遗传学及妇产科遗传学产前诊断工作，对于常见的胎儿发育异常的产前诊断、基因病的风险评估、染色体疾病的孕前指导、不良孕产史的咨询等有一定的临床经验。

对代谢综合征、头痛头晕、动脉硬化、中风、颅脑外伤、脑肿瘤、昏迷等有丰富的临床诊治经验，尤其在疾病的预防、治疗和管理方面。同时对动脉硬化、肥胖、高血脂、代谢综合症、中风的发病机制和干预临床工作经验丰富。

儿童内分泌、呼吸、消化等系统疾病以及儿童危重症的诊治。如矮小症，儿童糖尿病，甲状腺疾病，性早熟，小儿肥胖、儿童高血压、肾上腺疾病以及遗传代谢病的诊治。

小儿神经系统疾病以及儿童发育行为疾病，如神经系统感染性疾病，癫痫，热性惊厥，头痛，神经系统遗传代谢病与变性病，神经系统免疫性炎症与脱髓鞘病，神经系统损伤性疾病等，以及多动症，抽动症，孤独症，智力障碍等的诊治。

　　肿瘤个体化治疗相关基因检测，遗传性疾病相关基因检测。

阿尔茨海默病等认知障碍类疾病、遗传代谢病、肌病的诊治。

小儿神经系统疾病的诊断与治疗，对儿童癫痫、脑瘫、智力低下、抽动症、各种脑炎、脑血管病、脊髓病变、神经-肌肉接头病(重症肌-无力)、各种免疫性神经病、遗传代谢病等有丰富的临床经验。