遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    丁建强 主任医师  
    佛山
    治疗遗传性肝病,包括威尔逊氏病(肝豆状核变性)、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症、血色病、遗传性高胆红素血症等几十种;肝细胞移植治疗遗传性肝病;基因治疗遗传性肝病。

    范志成 副主任医师  
    南宁

    儿童遗传代谢和内分泌疾病的诊疗和儿童健康管理工作,如地中海贫血、发育迟缓等。

    白华 主任医师  讲师
    连云港
    小儿生长发育障碍性疾病、遗传代谢病、甲状腺疾病等小儿内分泌相关疾病,如矮小症、性早熟、特纳综合症等。

    蓝俊伟 副主任医师  
    丽水
    矮小症,性早熟,肥胖,代谢综合症,甲状腺疾病,遗尿症,肾病综合征,肾炎,慢性咳嗽的诊治。

    张东光 副主任医师  
    南昌
    儿科内分泌遗传代谢病的诊治,尤其对矮小症、性早熟、小儿甲状腺疾病、小儿糖尿病、小儿肥胖症等有较丰富的临床经验。

    丁瑞梅 主任医师  教授
    潍坊
    对儿内科常见病多发病的诊断治疗及儿童保健有丰富的经验。对小儿神经、内分泌及遗传代谢病等疑难病症有较深入的研究。

    孙霞 副主任技师  
    滨州

    新生儿遗传代谢病筛查、产前筛查、产前诊断等

    李静 主治医师  
    邢台

    小儿内科常见病如呼吸、消化、感染、内分泌、神经系统疾病的诊治经验丰富,神经内分泌疾病如中枢神经系统感染、癫痫、神经肌肉疾病、遗传代谢病、糖尿病等的诊治。

    王会贞 副主任医师  
    郑州
    儿童矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等内分泌遗传代谢病及小儿青少年妇科疾病的诊治。

    张剑 主任医师  
    驻马店
    新生儿保健、遗传代谢病筛查,以及新生儿相关疾病(如肺炎、黄疸)的诊治,尤其擅长新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低氧性呼吸衰竭、新生儿败血症、新生儿高胆红素血症、高危新生儿干预、早产儿脑损害等疾病。

    申延丰 副主任医师  
    大连

    重症患儿的康复、高危儿的早期干预、小儿癫痫、高热惊厥、脑炎、脑膜炎、感染后脑脊髓炎、自身免疫性脑炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、面神经麻痹、神经遗传代谢病(血氨基酸、尿有机酸代谢异常、线粒体脑肌病等)、神经肌肉病、抽动症、头痛、晕厥等。

    余诗倩 主治医师  
    武汉

    诊治儿科神经系统疾病,如癫痫、脑炎、神经肌肉病、发育落后、遗传代谢病及抽动症等疾病。其他疾病、脊神经病、神经系统脱髓鞘疾病、脊髓疾病、脑神经病、神经系统感染、运动障碍性疾病、神经-肌肉接头疾病、睡眠障碍、吉兰-巴雷综合征、癫痫、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎、脊髓炎、面神经麻痹、单纯疱疹性脑炎、头痛、抽动障碍、重症肌无力

    马科蕾 副主任医师  
    株洲

    儿童营养性疾病、儿童早期发展、身高管理、身高促进及矮小症、性早熟、甲状腺功能减低症等遗传代谢病的诊治。

    王小飞 主治医师  
    西安
    发育障碍、遗传疾病、骨关节创伤、骨坏死、骨感染、遗传性溶血性贫血、遗传性大疱性表皮松解症、骨关节结核等疾病的诊断和治疗。

    蔡仁平 副主任技师  
        心梗、冠心病、代谢性疾病、等心脏疾病、胰腺炎、糖尿病的实验诊断与治疗监测、早期肾功能损伤实验室检查、危急重症患者指标监测等。

      唐湘凤 副主任医师  
      海淀
      儿童血液病,如贫血和白血病诊断和化疗,造血干细胞移植治疗白血病(急淋、急髓、慢粒、慢粒单、骨髓增生异常综合征),骨髓衰竭疾病(重型再障、范可尼贫血、先天性纯红再障、石骨症),免疫缺陷性疾病(慢性肉芽肿、高IgM血症、WAS综合征、联合免疫缺陷疾病)、遗传代谢性疾病(粘多糖、戈谢病、尼曼匹克病)、噬血细胞综合征。

      梁立阳 主任医师  副教授
      广州
      儿童及青少年生长迟缓、性早熟、肥胖、性发育异常、糖尿病、甲状腺疾病、垂体功能障碍及罕见遗传代谢病等的临床诊治。

      齐一鸣 住院医师  
      广州
      医学遗传中心常见疾病的诊治,如遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病、脑发育异常的诊治,以及产前血清学、染色体、基因检查,遗传风险评估。

      叶菀华 副主任医师  
      东莞
      遗传咨询、产前筛查和产前诊断。

      宁海萍 主治医师  
      柳州
      儿童内分泌疾病、遗传代谢病、染色体病、地中海贫血及其他常见单基因遗传病的诊断与遗传咨询。

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