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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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新生儿常见疾病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病。

周围神经病，癫痫，发育落后，遗传代谢病，抽动障碍等神经系统常见疾病。

胎儿畸形、软骨发育不全、NT增厚、遗传咨询、产前诊断、胎儿多发畸形等疾病的诊治。

营养相关疾病治疗，如婴幼儿营养、食物过敏、短肠综合征、乳糜泻、肥胖相关疾病，围孕期营养，遗传代谢病营养等。

甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

小儿神经系统常见疾病，如癫痫、神经系统感染、抽动障碍、遗传代谢病与变性病等，对小儿神经遗传性疾病如Rett综合征及其他与神经系统相关的遗传代谢病、罕见病有深入研究，促进医患及社会各方为此建立有效的支持系统。

早产儿、危重新生儿遗传代谢病、儿科常见病诊治，对危急重症新生儿及儿童如先天性心脏病、新生儿呼吸窘迫综合征、小儿脑炎、脑瘫、肠梗阻、肠套叠、房间隔缺损、心律失常等严重疾病的救治积累了丰富的经验。

儿童遗传代谢病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、矮小症、性早熟等内分泌疾病及单基因遗传病的诊断与治疗。

小儿生长发育障碍性疾病、遗传代谢病、甲状腺疾病等小儿内分泌相关疾病，如矮小症、性早熟、特纳综合症等。

产前诊断、遗传咨询和优生优育指导。

儿童发育迟缓、矮小症、性早熟、肥胖症、特纳综合征、性发育不良、呼吸道感染、遗传代谢病、多动症、抽动症、孤独症、抑郁症、遗尿症、睡眠障碍及疑难杂症的专业、精准、个体化诊治和儿童心理咨询、行为矫治、身高预测、智商测评、早期发展、健康管理等。

致力于神经系统疑难罕见病的研究，主要专业方向为神经系统遗传代谢病及神经肌肉病，以及脑血栓，脑出血，阿尔兹海默症，帕金森综合征等疾病的诊断和治疗。

在围产医学、优生优育、产前诊断、遗传病咨询等方面有较深的造诣。从事产前诊断相关工作数年，对优生优育、产前诊断、遗传咨询有一定见解。

儿内科常见疾病的诊治，特别是小儿发育迟缓，脑性瘫痪，癫痫，抽动症，颅内感染，自闭症，遗传代谢性疾病等方面。

儿童生长发育及内分泌、遗传代谢性疾病的诊治，如矮小症、性早熟、糖尿病、以及其他罕见病。

擅长脑瘫、脑炎、脑外伤、脊髓损伤、遗传代谢病、脊柱侧弯、先天性肌性斜颈、骨折术后等康复治疗及儿童青少年形体矫正。

癫痫、结节性硬化、抽动症及多动症、脑炎、神经肌肉病、睡病、遗传代谢病、基因精准治疗。

糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病、肥胖症、高尿酸血症等内分泌常见病的诊治。

妇科疾病的诊治，围产保健、遗传咨询、优生优育

遗传性疾病的鉴别及诊断，尤其是遗传代谢性疾病，神经系统及皮肤疾病等的诊治。复发流产诊断治疗，保胎方案指导。常见孕妇及胎儿问题处理方案。