遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    刘炎洁 主任医师  
    呼和浩特
    小儿呼吸系统疾病(如小儿肺炎、小儿咳嗽、小儿呼吸道感染)、新生儿缺氧缺血性脑病、小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿心肌炎、小儿消化系统疾病(如小儿腹泻、小儿消化不良)及营养不良儿童生长发育问题指导,以及矮小症、性早熟的诊断治疗。

    段朱岩 住院医师  
    朝阳
    癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、儿童自身免疫性脑炎、运动障碍、颅缝早闭、脑性瘫痪、脑(脊)膜膨出、颅内肿瘤、椎管内肿瘤、化脓性脑膜炎、病毒性脑炎、支原体脑炎、真菌性脑炎等疾病的诊治。

    何建平 主任医师  
    西城
    新生儿黄疸、 新生儿肺炎 、遗传代谢病 、新生儿败血症 、新生儿化脓性脑膜炎、 新生儿母子血型不合溶血病。

    田朝霞 主治医师  
    东城
    小儿神经系统疾病的诊治,如脑瘫、癫痫、脱髓鞘及遗传代谢病等。

    吴江 副主任医师  
    杨浦
    营养相关疾病的诊治,如遗传代谢病的营养管理、孕产妇营养、营养不良与营养过剩、婴幼儿营养和肿瘤营养等。

    李浩贤 副主任医师  
    江门
    遗传病诊断、产前诊断,胎儿超声结构异常、唐筛/无创高风险、孕早期用药/放射线接触等遗传咨询,如胎儿先天畸形、胎儿畸形、巨大胎儿、胎儿宫内发育迟缓、小儿唐氏综合征、胎儿先心病诊断。

    王光丽 副主任医师  
    桂林
    遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导,产前筛查异常的咨询与处理;胎儿超声异常的咨询与处理,如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询,特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询,以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。

    林桂红 副主任医师  
    徐州
    主要致力于遗传病的产前诊断、优生优育的宣教,儿童遗传病的诊断治疗,人类染色体的检查,通过血、腹水、胸水、骨髓的染色体的检查排查恶性肿瘤。近年成立不孕不育研究室,开展了精液常规检查,及不孕不育症的治疗。

    司徒高锋 住院医师  
    杭州
    常规健康检查及健康咨询、健康评估、代谢综合征、心脑血管疾病的高危因素的评估与干预治疗等,如代谢性酸中毒、脂质代谢紊乱、营养与代谢障碍皮肤病、遗传代谢病、脑血栓、脑血管病、先天性心脏病、冠状动脉粥样硬化性心脏病。

    张余玲 主治医师  
    合肥
    运用中西医结合方法诊治内科临床疾病,如内分泌与代谢病,心血管科,消化内科疾病等。

    袁欣 主治医师  
    福州

    儿童性早熟、矮小症、肥胖症、甲状腺疾病、糖尿病、肥胖症、骨质疏松,遗传代谢病等疾病的临床诊疗工作。

    朱海玲 主治医师  
    潍坊

    新生儿黄疸、新生儿窒息疾病、遗传内分泌疾病的诊治。

    刘娜 主治医师  
    淄博
    临床遗传病诊断、遗传咨询、细胞分子遗传,生物信息学分析、小儿遗传病咨询。

    李晋娜 住院医师  
    晋城

    阿尔茨海默病等认知障碍类疾病、遗传代谢病、肌病的诊治。

    陈艳春 主任医师  
    承德

    妇女保健、婚前医学检查、婚前卫生指导、孕前检查、在生殖医学、优生遗传咨询、围产期保健、产前筛查、产前诊断、不孕不育症诊疗、人工授精辅助生殖技术

    王会贞 副主任医师  
    郑州
    儿童矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等内分泌遗传代谢病及小儿青少年妇科疾病的诊治。

    袁路 副主任医师  
    郑州

    遗传咨询、产前筛查、产前诊断及遗传病的筛查和防治,胎儿发育异常与不孕不育的病因研究。

    苟芸 主治医师  
    河西

    儿科疾病肠内营养治疗、婴幼儿营养评估,指导合理喂养、饮食搭配,对营养素缺乏、偏食厌食、过敏、遗传代谢病的营养治疗有一定的经验。

    王超 主治医师  
    哈尔滨
    优生优育咨询、产前遗传咨询,产前遗传病诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、染色体核型分析等实验技术。

    虎玉英 主任医师  
    武汉
    遗传咨询、优生优育、不孕症治疗、更年期综合征治疗。

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