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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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癫痫、癫痫综合征、热性惊厥、发育迟缓、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、发作性睡病、神经系统感染及免疫性疾病、遗传代谢病等小儿神经系统常见病多发病的诊疗。

周围神经病、肌肉病、运动神经元病、脑血管病、线粒体病、腓骨肌萎缩症等遗传代谢病的诊治。

儿童矮小症、性早熟、小儿甲亢、小儿甲低、小儿肥胖、小儿糖尿病、小儿肾上腺疾病、性发育障碍、小儿佝偻病等内分泌遗传代谢病的诊治，以及儿内科常见病及多发病的诊治。

中医经典理论及应用经方治疗心脑血管疾病、慢性代谢性疾病、妇科杂症和焦虑综合症等疾病，对小儿发热、腹泻、皮肤湿疹、痤疮也有独到之处。

各种分子生物学及遗传学检测技术，及临床常见遗传性疾病的的分子诊断及产前诊断。

新生儿黄疸，以及早产儿全静脉营养治疗；地中海贫血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏综合征等遗传病、孕前优生、反复流产史咨询以及产前检查中涉及优生遗传疑难病的处理。新生儿遗传代谢病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿症的筛查、诊断和治疗。

儿童糖尿病、低血糖、肥胖症、矮小症、性早熟、青春发育延迟、性发育异常、甲状腺功能疾病、肾上腺皮质疾病的诊治，以及遗传代谢病方面，专注于甲基丙二酸血症、糖原累积病、苯丙酮尿症等疾病的早期筛查、诊断以及治疗。

对代谢综合征、头痛头晕、动脉硬化、中风、颅脑外伤、脑肿瘤、昏迷等有丰富的临床诊治经验，尤其在疾病的预防、治疗和管理方面。同时对动脉硬化、肥胖、高血脂、代谢综合症、中风的发病机制和干预临床工作经验丰富。

小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

儿童癫痫、发作性疾病及儿童常见病的诊断及治疗，如各类惊厥的鉴别、头痛、脑电图分析、各种脑炎、神经肌肉病如肌无力、格林巴利，肌炎，神经性遗传病，智力低下、脑性瘫痪，抽动障碍，多动症、自闭症等。

儿科呼吸、感染、消化、过敏、新生儿疾病以及遗传代谢病等疾病的诊断与治疗，如急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿消化不良、牛奶蛋白过敏、新生儿窒息，以及苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

神经内科常见疾病的诊疗，尤其对帕金森病的诊疗有丰富的经验,也擅长脑血管病、周围神经病变以及遗传代谢病等疾病的诊疗。

小儿神经、呼吸系统疾病诊治及儿童保健，小儿癫痫、行为发育异常、遗传代谢病、儿童哮喘等诊治。

诊治黄疸、感染、肺炎、败血症、脑病、腹泻、便秘、甲低、苯丙酮尿症、遗传代谢病、低血糖、高胰岛素血症、肾上腺皮质增生、湿疹、皮肤过敏、血管瘤、惊厥、哮喘、窒息、发育不良、多动症、精神性胸闷、心肌损害、先天性心脏病等疾病。

先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

各种儿童呼吸系统、消化系统、神经系统疾病(各类脑炎、癫痫、遗传代谢性疾病及各种类型小儿惊厥)以及新生儿脑损伤的诊断与治疗。

产前遗传咨询、双胎妊娠胎儿并发症的产前筛查及诊断，产前高危超声、胎儿超声及胎儿先天性心脏疾病的超声诊断。

各种疾病的营养治疗，包括危重症患者营养治疗、居家肠内营养治疗、慢性代谢性疾病非药物干预体重管理、儿童合理营养及身高管理。

儿童神经系统疾病、遗传代谢病、发育落后等疾病的诊治，如智力发育障碍、小儿脑瘫、小儿脑萎缩、小儿癫痫、小儿脑膜炎、精神发育迟滞、新生儿缺氧缺血性脑病等。