遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    李朝阳 主任医师  
    太原
    擅长儿童难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的诊治。

    石蔚 主任医师  副教授
    张家口
    儿内科呼吸、消化、神经、心肾等系统疾病的诊断与治疗,尤其是对于肾脏病及难治性肾脏病有较深的研究与临床治疗经验,对某些神经系统疾病及遗传代谢病的诊断亦有较深的研究。

    任麦青 主任医师  
    郑州
    治疗小儿脑瘫、癫痫、各种脑病后遗症、遗传代谢病、多动症、智力低下、语言障碍、孤独症及儿科常见病

    孙明昌 副主任医师  
    濮阳
    癫痫、脑瘫、智力障碍、学习困难、遗传代谢病、抽动秽语综合征和多动症、脑膜炎、脑炎等疾病诊治。

    于晓明 副主任医师  
    大连
    代谢综合征、2型糖尿病、脂肪肝、高血压病、恶性肿瘤的中西医结合治疗。

    胡家胜 主任医师  
    武汉

    小儿神经内科,如癫痫、白质脑病、中枢神经系统感染性疾病及神经系统遗传代谢病等诊断及治疗。

    羊蠡 主治医师  
    长沙

    儿童神经系统疾病、线粒体病、遗传代谢性疾病及疑难病的诊治,以及发病机制、基因治疗研究,如癫痫、小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿脑萎缩、新生儿惊厥、儿童脑积水等。

    姚莉 住院医师  
    广安

    中西医结合治疗内分泌代谢性疾病、肾脏病、风湿性疾病等内科疾病。

    李崇珍 住院医师  
    昆明

    儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治,尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、小儿肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗。

    齐科研 主治医师  
    朝阳
    产前咨询、优生优育咨询、遗传病排查。

    秦淼 住院医师  
    西城
    儿童内分泌遗传代谢疾病的诊治。如遗传代谢病。

    高允珊 主任医师  
    深圳
    运用中西医结合方法治疗内分泌疾病,如糖尿病、甲状腺疾病、代谢综合征、高血压、肥胖症、高尿酸血症。

    廖加洛 主治医师  
    中山
    儿童早期综合发展指导、儿童养育咨询、铅中毒诊治以及新生儿发热、新生儿呕吐、新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿佝偻病、新生儿出血症和遗传代谢病筛查。

    王积慧 副主任医师  
    南京
    心血管系统疾病如高血压病、冠心病、心力衰竭、心律失常等的诊断与治疗,对2型糖尿病、代谢综合征、慢性阻塞性肺病、呼吸衰竭等常见慢性病的诊疗与管理也积累了丰富的临床经验。

    蒋群 副主任医师  
    杭州

    小儿内分泌遗传代谢病如性早熟、矮小症、肥胖病、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺增生症等疾病的诊断及治疗

    董淮富 主任医师  副教授
    蚌埠
    对儿童常见病、多发病、疑难病以及危重症的诊断和治疗具有扎实的理论基础和丰富的临床经验,在小儿神经系统疾病诊治方面具有专长,特别是对儿童难治性癫痫的诊治具有独到之处,在小儿脱髓鞘病变(如多发性硬化等)、小儿脑梗塞、神经系统感染、脊髓炎、多发性神经根炎、神经内分泌疾病以及神经遗传代谢病等小儿神经疑难杂症的诊治积累了较为丰富的临床经验。

    孙文秀 主任医师  副教授
    济南
    诊治癫痫、颅内感染如脑膜炎及脑炎、播散性脑脊髓炎、各种瘫痪性疾病、神经遗传代谢病、脑血管疾病、脊髓炎、周围神经病、重症肌无力、肌肉疾病、抽动症、多动症、智力低下、小儿脑积水等疾病。

    吕为萍 主任医师  
    烟台

    儿内科各种疾病熟练诊治,儿科急诊急救及危重症抢救能力强。尤其是儿科神经系统及呼吸系统疾病诊治,对癫痫、脑瘫、头痛、智力障碍及发育迟缓、注意缺陷多动障碍、多发性抽动症、脑炎、肌肉病、神经遗传代谢病、惊厥持续状态等疾病有深入研究。


    宋瑞娟 副主任医师  
    长治
    小儿神经、呼吸系统疾病诊治及儿童保健,小儿癫痫、行为发育异常、遗传代谢病、儿童哮喘等诊治。

    任淑敏 主治医师  助教
    郑州
    常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等,还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

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